Síndrome de Hunter: que es, diagnóstico, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas del síndrome de Hunter
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento para el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II o MPS II, es una enfermedad genética rara más común en los hombres que se caracteriza por la deficiencia de una enzima, la iduronato-2-sulfatasa, importante para el correcto funcionamiento del organismo.

Debido a la disminución de la actividad de esta enzima, se produce una acumulación de sustancias en el interior de las células, dando como resultado síntomas graves y evolución progresiva, como rigidez articular, alteraciones cardíacas y respiratorias, aparición de lesiones cutáneas y alteraciones neurológicas, por ejemplo .

Síntomas del síndrome de Hunter

Los síntomas del síndrome de Hunter, la velocidad de progresión de la enfermedad y la gravedad varían de persona a persona, siendo las principales características de la enfermedad:

• Cambios neurológicos, con posibilidad de deficiencia mental;
• Hepatoesplenomegalia, que es el agrandamiento del hígado y el bazo, que conduce a un aumento del abdomen;
• Rigidez articular;
• Rostro tosco y desproporcionado, con cabeza grande, nariz ancha y labios gruesos, por ejemplo;
• Pérdida de la audición;
• Degeneración de la retina;
• Dificultad para moverse;
• Infecciones respiratorias frecuentes;
• Dificultad para hablar;
• Aparición de lesiones cutáneas;
• Presencia de hernias, principalmente umbilicales e inguinales.

En casos más graves, también puede haber cambios cardíacos, con disminución de la función cardíaca y cambios respiratorios, que pueden provocar la obstrucción de las vías respiratorias y aumentar las posibilidades de infecciones respiratorias, que pueden ser graves.

Debido a que los síntomas se manifiestan y evolucionan de manera diferente entre los pacientes con la enfermedad, la esperanza de vida también es variable, con una mayor probabilidad de muerte entre la primera y la segunda década de la vida cuando los síntomas son más graves.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Hunter lo realiza el genetista o médico de cabecera según los síntomas que presente la persona y el resultado de pruebas específicas. Es importante que el diagnóstico no se haga solo en base a manifestaciones clínicas, ya que las características son muy similares a las de otras mucopolisacaridosis, y es importante que el médico ordene pruebas más específicas. Obtenga más información sobre la mucopolisacaridosis y cómo identificarla.

Por tanto, es importante medir los glicosaminoglicanos en la orina y, principalmente, evaluar los niveles de actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa en fibroblastos y plasma. Además, se suelen recomendar otras pruebas para comprobar la gravedad de los síntomas, como ecografías, pruebas para evaluar la capacidad respiratoria, audiometría, pruebas neurológicas, examen oftálmico y resonancia de cráneo y columna, por ejemplo.

Tratamiento para el síndrome de Hunter

El tratamiento para el Síndrome de Hunter varía según las características que presenten las personas, sin embargo suele ser recomendado por el médico realizar el recambio enzimático para evitar la progresión de la enfermedad y la aparición de complicaciones.

Además, el médico recomienda un tratamiento específico para los síntomas presentados y terapia ocupacional y fisioterapia con el fin de estimular el habla y el movimiento del paciente con Síndrome para prevenir dificultades motoras y del habla, por ejemplo.