¿Qué es el síndrome de Kallmann?
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El síndrome de Kallman es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un retraso en la pubertad y una reducción o ausencia del olfato, debido a una deficiencia en la producción de la hormona liberadora de gonadotropinas.
El tratamiento consiste en la administración de gonadotropinas y hormonas sexuales y debe realizarse lo antes posible para evitar consecuencias físicas y psicológicas.
Que sintomas
Los síntomas dependen de los genes que sufren las mutaciones, siendo los más comunes la ausencia o reducción del olfato hasta retrasos en la pubertad.
Sin embargo, pueden aparecer otros síntomas, como daltonismo, cambios visuales, sordera, paladar hendido, anomalías renales y neurológicas y ausencia de descenso de los testículos al escroto.
Posibles Causas
El síndrome de Kallmann se produce debido a mutaciones en genes que codifican proteínas responsables del desarrollo neuronal, provocando cambios en el desarrollo del bulbo olfatorio y el consiguiente cambio en los niveles de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH).
La deficiencia congénita de GnRH conduce a la falta de hormonas LH y FSH que se producen en cantidades suficientes para estimular los órganos sexuales a producir testosterona y estradiol, por ejemplo, retrasando la pubertad. Vea cuáles son los cambios corporales que ocurren en la pubertad.
Cómo se hace el diagnóstico
Los niños que no inician el desarrollo sexual alrededor de los 13 años en las niñas y los 14 años en los niños, o los niños que no progresan normalmente durante la adolescencia, deben ser evaluados por el médico.
El médico debe analizar el historial médico de la persona, realizar un examen físico y solicitar la medición de los niveles plasmáticos de gonadotropina.
El diagnóstico debe realizarse a tiempo para iniciar el tratamiento de reemplazo hormonal y prevenir las consecuencias físicas y psicológicas del retraso de la pubertad.
cual es el tratamiento
El tratamiento en hombres debe ser a largo plazo, con administración de gonadotropina coriónica humana o testosterona y en mujeres con estrógenos cíclicos y progesterona.
La fertilidad también se puede restaurar mediante la administración de gonadotropinas o el uso de una bomba de infusión portátil para administrar GnRH subcutánea pulsada.
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