Síndrome de Morquio: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Signos y síntomas del síndrome de Morquio
• Como se hace el tratamiento
• ¿Qué causa el síndrome de Morquio?

El síndrome de Morquio es una enfermedad genética rara en la que se impide el crecimiento de la columna cuando el niño aún está en desarrollo, generalmente entre los 3 y 8 años. Esta enfermedad no tiene tratamiento y afecta, en promedio, a 1 de cada 700 mil personas, con deterioro de todo el esqueleto e interfiriendo con la movilidad.

La principal característica de esta enfermedad es el cambio en el crecimiento de todo el esqueleto, especialmente la columna vertebral, mientras que el resto del cuerpo y órganos mantienen un crecimiento normal y por tanto la enfermedad se agrava al comprimir los órganos, provocando dolor y limitando gran parte del cuerpo. movimientos.

Signos y síntomas del síndrome de Morquio

Los síntomas del Síndrome de Morquio comienzan a manifestarse durante el primer año de vida, evolucionando con el tiempo. Los síntomas pueden manifestarse en el siguiente orden:

• Inicialmente, la persona con este síndrome está constantemente enferma;
• Durante el primer año de vida, hay una pérdida de peso intensa e injustificada;
• Con el paso de los meses, surgen dificultades y dolores al caminar o moverse;
• Las articulaciones comienzan a endurecerse;
• Se desarrolla un debilitamiento gradual de los pies y tobillos;
• Existe una luxación de la cadera que impide caminar, lo que hace que la persona con este síndrome sea muy dependiente de la silla de ruedas.

Además de estos síntomas, es posible que las personas con síndrome de Morquio presenten agrandamiento del hígado, disminución de la capacidad auditiva, cambios cardíacos y visuales, así como características físicas, como cuello corto, boca grande, espacio entre los dientes y un nariz corta, por ejemplo.

El diagnóstico del Síndrome de Morquio se realiza mediante la evaluación de los síntomas presentados, análisis genético y verificación de la actividad de una enzima que normalmente se encuentra reducida en esta enfermedad.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento del síndrome de Morquio tiene como objetivo mejorar la movilidad y la capacidad respiratoria, y generalmente se recomienda la cirugía ósea en el tórax y la columna.

Las personas con síndrome de Morquio tienen una esperanza de vida muy limitada, pero lo que mata en estos casos es la compresión de órganos como el pulmón provocando una insuficiencia respiratoria grave. Los pacientes con este síndrome pueden morir a los tres años, pero pueden vivir más de treinta.

¿Qué causa el síndrome de Morquio?

Para que un niño desarrolle la enfermedad es necesario que tanto el padre como la madre tengan el gen del Síndrome de Morquio, porque si solo uno de los padres tiene el gen no determina la enfermedad. Si el padre y la madre tienen el gen del síndrome de Morquio, existe un 40% de probabilidad de tener un hijo con el síndrome.

Por lo tanto, es importante que en caso de antecedentes familiares del Síndrome o en caso de matrimonio consanguíneo, por ejemplo, se realice un asesoramiento genético para verificar las posibilidades de que el niño tenga el Síndrome. Comprender cómo se realiza el asesoramiento genético.