¿Qué es el síndrome de Patau?

Contenido

• Características del síndrome de Patau
• Como se hace el tratamiento
• Posibles Causas

El síndrome de Patau es una rara enfermedad genética que provoca malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos y una fisura en el labio y paladar del bebé, y puede descubrirse incluso durante el embarazo, mediante pruebas diagnósticas como amniocentesis y ecografía.

Por lo general, los bebés con esta enfermedad sobreviven menos de 3 días en promedio, pero hay casos de supervivencia hasta los 10 años de edad, según la gravedad del síndrome.

Características del síndrome de Patau

Las características más comunes de los niños con síndrome de Patau son:

• Malformaciones severas en el sistema nervioso central;
• Retraso mental severo;
• Defectos congénitos del corazón;
• En el caso de los niños, es posible que los testículos no desciendan de la cavidad abdominal al escroto;
• En el caso de las niñas, pueden ocurrir cambios en el útero y los ovarios;
• Riñones poliquísticos;
• Labio leporino y paladar hendido;
• Malformación de manos;
• Defectos en la formación de los ojos o ausencia de los mismos.

Además, algunos bebés también pueden tener bajo peso al nacer y un sexto dedo en sus manos o pies. Este síndrome afecta a la mayoría de los bebés cuyas madres quedaron embarazadas después de los 35 años.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. Como este síndrome ocasiona problemas de salud tan graves, el tratamiento consiste en aliviar las molestias y facilitar la alimentación del bebé, y si sobrevive, los siguientes cuidados se basan en los síntomas que aparecen.

La cirugía también se puede utilizar para reparar defectos cardíacos o grietas en los labios y el paladar y para realizar sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, que pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes.

Posibles Causas

El síndrome de Patau ocurre cuando ocurre un error durante la división celular que resulta en una triplicación del cromosoma 13, lo que afecta el desarrollo del bebé mientras aún está en el útero de la madre.

Este error en la división de los cromosomas puede estar asociado a la edad avanzada de la madre, ya que la probabilidad de que ocurran trisomías es mucho mayor en las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años.