Síndrome de Pendred

Contenido

• Síntomas del síndrome de Pendred
• Diagnóstico del síndrome de Pendred
• Tratamiento del síndrome de Pendred
• Enlaces útiles:

El síndrome de Pendred es una enfermedad genética rara que se caracteriza por sordera y agrandamiento de la tiroides, lo que resulta en la aparición de bocio. Esta enfermedad se desarrolla en la infancia.

El síndrome de Pendred no tiene cura, sin embargo, existen algunos medicamentos que pueden ayudar a regular los niveles de hormonas tiroideas en el cuerpo o algunas técnicas para mejorar la audición y el lenguaje.

A pesar de las limitaciones, la persona con síndrome de Pendred puede llevar una vida normal.

Síntomas del síndrome de Pendred

Los síntomas del síndrome de Pendred pueden ser:

• Pérdida de la audición;
• Coto;
• Dificultad para hablar o muda;
• Falta de equilibrio.

La sordera en el síndrome de Pendred es progresiva, comienza justo después del nacimiento y empeora con los años. Por esta razón, el desarrollo del lenguaje durante la infancia es complicado y los niños a menudo se quedan sin habla.

El bocio es el resultado de problemas en el funcionamiento de la tiroides, lo que lleva a cambios en los niveles de hormonas en el cuerpo, lo que puede causar hipotiroidismo en las personas. Sin embargo, aunque estas hormonas influyen en el crecimiento de los individuos, los pacientes con esta enfermedad tienen un desarrollo normal.

Diagnóstico del síndrome de Pendred

El diagnóstico del síndrome de Pendred se puede realizar mediante audiometría, un examen que ayuda a medir la capacidad auditiva del individuo; resonancia magnética para evaluar el funcionamiento del oído interno o pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen responsable de la aparición de este síndrome. La prueba de función tiroidea también puede ser útil para confirmar esta enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Pendred

El tratamiento del Síndrome de Pendred no cura la enfermedad, pero ayuda a controlar los síntomas que presentan los pacientes.

En pacientes que aún no han perdido completamente la audición, se pueden colocar audífonos o implantes cocleares para recuperar parte de la audición. El mejor especialista para consultar en estos casos es el otorrinolaringólogo. Las sesiones de terapia del habla y del habla pueden ayudar a mejorar el lenguaje y el habla en las personas.

Para tratar los problemas de tiroides, en particular el bocio, y la reducción de las hormonas tiroideas en el organismo, es recomendable consultar a un endocrinólogo para indicar la suplementación con hormona tiroxina para controlar la función tiroidea.

Enlaces útiles:

• Síndrome de hurler
• Síndrome de Alport
• Coto