Características del síndrome de Prader Willi y cómo tratarlo.

Contenido

• Principales características
• Bebés y niños hasta 2 años
• Niños y adultos
• Que causa el síndrome
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que causa problemas con el metabolismo, cambios en el comportamiento, flacidez muscular y retraso en el desarrollo. Además, otra característica muy común es la aparición de un exceso de hambre a partir de los dos años, que puede acabar provocando obesidad y diabetes.

Aunque este síndrome no tiene cura, existen algunos tratamientos, como la terapia ocupacional, la fisioterapia y la psicoterapia, que pueden ayudar a reducir los síntomas y brindar una mejor calidad de vida.

Principales características

Las características del síndrome de Prader-Willi varían mucho de un niño a otro y suelen ser diferentes según la edad:

Bebés y niños hasta 2 años

• Debilidad muscular: suele llevar a que los brazos y piernas se vean muy flácidos;
• Dificultad para amamantar: ocurre debido a la debilidad muscular que impide que el niño extraiga la leche;
• Apatía: el bebé parece estar constantemente cansado y tiene poca respuesta a los estímulos;
• Genitales no desarrollados: con tamaños pequeños o inexistentes.

Niños y adultos

• Exceso de hambre: el niño come constantemente y en grandes cantidades, además de buscar con frecuencia comida en los armarios o en la basura;
• Retraso del crecimiento y desarrollo: es común que el niño sea más bajo de lo normal y tenga menos masa muscular;
• Dificultades de aprendizaje: tómese más tiempo para aprender a leer, escribir o incluso resolver problemas cotidianos;
• Problemas del habla: retraso en la articulación de las palabras, incluso en la edad adulta;
• Malformaciones en el cuerpo: como manos pequeñas, escoliosis, cambios en la forma de las caderas o falta de color en el cabello y la piel.

Además, todavía es muy común tener problemas de comportamiento como tener actitudes frecuentes de enfado, hacer rutinas muy repetitivas o actuar de forma agresiva cuando se niega algo, especialmente en el caso de la comida.

Que causa el síndrome

El síndrome de Prader-Willi aparece cuando hay un cambio en los genes de un segmento del cromosoma 15, que compromete las funciones del hipotálamo y desencadena los síntomas de la enfermedad desde el nacimiento del niño. Normalmente, el cambio en el cromosoma se hereda del padre, pero también hay casos en los que ocurre al azar.

El diagnóstico se suele realizar a través de la observación de síntomas y pruebas genéticas, indicadas para recién nacidos con bajo tono muscular.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento del síndrome de Prader-Willi varía según los síntomas y características del niño y, por tanto, puede ser necesario un equipo de varias especialidades médicas, ya que pueden ser necesarias diferentes técnicas de tratamiento, como por ejemplo:

• Uso de hormona del crecimiento: se utiliza normalmente en niños para estimular el crecimiento, pudiendo evitar la baja estatura y mejorar la fuerza muscular;
• Consultas nutricionales: ayuda a controlar los impulsos del hambre y mejora el desarrollo de los músculos, aportando los nutrientes necesarios;
• Terapia de hormonas sexuales: se utilizan cuando hay un retraso en el desarrollo de los órganos sexuales del niño;
• Psicoterapia: ayuda a controlar los cambios en el comportamiento del niño, así como a prevenir los impulsos de hambre;
• Terapia del lenguaje: Esta terapia permite realizar algunos avances relacionados con el lenguaje y las formas de comunicación de estos individuos.
• Actividad física: La actividad física frecuente es importante para equilibrar el peso corporal y fortalecer los músculos.
• Fisioterapia: La fisioterapia mejora el tono muscular, mejora el equilibrio y mejora la motricidad fina.
• Terapia ocupacional: La terapia ocupacional proporciona a los pacientes de Prader-Willi una mayor independencia y autonomía en las actividades diarias.
• Apoyo psicologico: El apoyo psicológico es importante para orientar al individuo y su familia sobre cómo lidiar con las conductas obsesivo-compulsivas y los trastornos del estado de ánimo.

También se pueden utilizar muchas otras formas de terapia, que generalmente son recomendadas por el pediatra después de observar las características y comportamientos de cada niño.