Síndrome de Schinzel-Giedion
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El síndrome de Schinzel-Giedion es una enfermedad congénita poco frecuente que provoca la aparición de malformaciones en el esqueleto, cambios en el rostro, obstrucción del tracto urinario y retrasos graves en el desarrollo del bebé.
Generalmente, el síndrome de Schinzel-Giedion no es hereditario y, por tanto, puede surgir en familias sin antecedentes de la enfermedad.
LA El síndrome de Schinzel-Giedion no tiene cura, pero se pueden realizar cirugías para corregir algunas malformaciones y mejorar la calidad de vida del bebé, sin embargo, la esperanza de vida es baja.
Síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion
Los síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion incluyen:
- Rostro estrecho con frente amplia;
- Boca y lengua más grandes de lo normal;
- Exceso de vello corporal;
- Problemas neurológicos, como discapacidad visual, convulsiones o sordera;
- Cambios severos en el corazón, riñones o genitales.
Estos síntomas generalmente se identifican poco después del nacimiento y, por lo tanto, es posible que el bebé deba ser hospitalizado para tratar los síntomas antes de ser dado de alta del hospital de maternidad.
Además de los síntomas característicos de la enfermedad, los bebés con síndrome de Schinzel-Giedion también tienen degeneración neurológica progresiva, mayor riesgo de tumores e infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía.
Cómo tratar el síndrome de Schinzel-Giedion
No existe un tratamiento específico para curar el Síndrome de Schinzel-Giedion, sin embargo, algunos tratamientos, especialmente la cirugía, pueden utilizarse para corregir las malformaciones provocadas por la enfermedad, mejorando la calidad de vida del bebé.
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