Talasemia: que es, síntomas y opciones de tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Tipos de talasemia
• 1. Alfa talasemia
• 2. Talasemia Beta
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento
• 1. Talasemia menor
• 2. Talasemia intermedia
• 3. Talasemia mayor
• Posibles complicaciones

La talasemia, también conocida como anemia mediterránea, es una enfermedad hereditaria caracterizada por defectos en la producción de hemoglobina, que es la principal responsable del transporte de oxígeno a los tejidos.

Las manifestaciones clínicas de la talasemia dependen de la cantidad de cadenas afectadas en la hemoglobina y del tipo de mutación genética que se haya producido, que puede provocar fatiga, retraso del crecimiento, palidez y esplenomegalia, por ejemplo.

La talasemia es una enfermedad genética y hereditaria, no contagiosa ni causada por deficiencias nutricionales, sin embargo, en el caso de algunos tipos de talasemia, el tratamiento puede implicar una dieta adecuada. Vea cómo se hace la dieta de la talasemia.

Síntomas principales

En general, la forma menor de talasemia, que es la forma más leve de la enfermedad, solo causa anemia leve y palidez, que normalmente el paciente no nota. Sin embargo, la forma principal, que es el tipo más fuerte de la enfermedad, puede causar:

• Fatiga;
• Irritabilidad;
• Sistema inmunológico débil y vulnerabilidad a infecciones;
• Retraso del crecimiento;
• Respiración corta o dificultosa con facilidad;
• Palidez;
• Falta de apetito.

Además, con el tiempo la enfermedad también puede ocasionar problemas en el bazo, hígado, corazón y huesos, además de ictericia, que es el color amarillento de la piel y los ojos.

Tipos de talasemia

La talasemia se divide en alfa y beta según la cadena de globina afectada. En el caso de la alfa talasemia, hay una disminución o ausencia de producción de cadenas de alfa hemoglobina, mientras que en la beta talasemia hay una disminución o ausencia de producción de cadenas beta.

1. Alfa talasemia

Es causada por un cambio en la molécula de alfaglobina de las hemoglobinas sanguíneas y se puede dividir en:

• Rasgo de alfa talasemia: se caracteriza por anemia leve debido a la disminución de una sola cadena de alfa-globina;
• Enfermedad de la hemoglobina H: que se caracteriza por la ausencia de producción de 3 de los 4 genes alfa relacionados con la cadena de la alfa globina, considerándose una de las formas graves de la enfermedad;
• Síndrome fetal de hidropesía de hemoglobina de Bart: es el tipo de talasemia más grave, ya que se caracteriza por la ausencia de todos los genes alfa, resultando en la muerte del feto incluso durante el embarazo;

2. Talasemia Beta

Es causada por un cambio en la molécula de beta-globina de las hemoglobinas sanguíneas y se puede dividir en:

• Talasemia menor (menor) o rasgo de beta-talasemia: que es una de las formas más leves de la enfermedad, en la que la persona no siente síntomas, por lo que solo se diagnostica después de exámenes hematológicos. En este caso, no se recomienda realizar un tratamiento específico a lo largo de la vida, pero el médico puede recomendar el uso de suplemento de ácido fólico para prevenir anemias leves;
• Beta-talasemia intermedia: causa anemia de leve a grave y puede ser necesario que el paciente reciba transfusiones de sangre esporádicamente;
• Beta talasemia mayor o mayor: es el cuadro clínico más severo de beta talasemia, ya que no hay producción de cadenas de beta globina, lo que obliga al paciente a recibir transfusiones de sangre de forma regular para reducir el grado de anemia. Los síntomas comienzan a aparecer en el primer año de vida, caracterizándose por palidez, cansancio excesivo, somnolencia, irritabilidad, huesos faciales prominentes, dientes mal alineados y vientre hinchado por agrandamiento de órganos.

En casos de talasemia mayor, es posible que aún observe un crecimiento más lento de lo normal, lo que hace que el niño sea más bajo y delgado de lo esperado para su edad. Además, en pacientes que reciben transfusiones de sangre de forma habitual, suele estar indicado el uso de medicamentos que eviten el exceso de hierro en el organismo.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de talasemia se realiza mediante análisis de sangre, como el hemograma, además de la electroforesis de hemoglobina, que tiene como objetivo evaluar el tipo de hemoglobina que circula en la sangre. Vea cómo interpretar la electroforesis de hemoglobina.

También se pueden realizar pruebas genéticas para evaluar los genes responsables de la enfermedad y diferenciar los tipos de talasemia.

La prueba de punción del talón no debe realizarse para diagnosticar talasemia, ya que al nacer la hemoglobina circulante es diferente y no presenta cambios, siendo posible diagnosticar talasemia solo a partir de los seis meses de vida.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la talasemia debe ser guiado por un médico y suele variar según la gravedad de la enfermedad:

1. Talasemia menor

Este es el tipo más leve de la enfermedad y no requiere un tratamiento específico. Por lo general, la persona no presenta síntomas, pero debe ser consciente del agravamiento de la anemia en casos como cirugía, enfermedades graves, situaciones de alto estrés o durante el embarazo.

En general, su médico puede recomendar el uso de suplementos de ácido fólico, una vitamina que estimula la producción de células sanguíneas y ayuda a aliviar la anemia. Vea los alimentos ricos en ácido fólico y cómo los alimentos pueden ayudar a tratar la talasemia.

2. Talasemia intermedia

En general, el tratamiento de esta forma de talasemia se realiza con transfusiones de sangre durante la infancia, en caso de que el niño tenga retraso en el crecimiento, o en situaciones en las que hay agrandamiento del bazo y del hígado.

3. Talasemia mayor

Es la forma más grave de la enfermedad, en la que la persona necesita recibir transfusiones de sangre de por vida, cada 2 a 4 semanas, según el nivel de anemia. Cuanto antes se inicie el tratamiento, menos complicaciones tendrá la enfermedad en el futuro.

Las personas con talasemia mayor pueden terminar teniendo un exceso de hierro en su cuerpo debido a las frecuentes transfusiones de sangre, por lo que el médico también puede recetar medicamentos quelantes de hierro, que se unen al cuerpo y evitan que el hierro sea excesivo. Estos medicamentos se pueden administrar directamente en la vena de 5 a 7 veces por semana o mediante píldoras.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la talasemia surgen solo en las formas intermedia y grave de la enfermedad, especialmente cuando no se trata adecuadamente.

En la forma intermedia de la enfermedad, las complicaciones pueden ser:

• Deformidades en huesos y dientes;
• Osteoporosis;
• Cálculos biliares;
• Úlceras en las piernas, debido a la falta de oxígeno en los extremos del cuerpo;
• Problemas de riñon;
• Mayor riesgo de trombosis;
• Problemas cardíacos.

En casos graves, pueden producirse complicaciones como deformidades de los huesos y los dientes, agrandamiento del hígado y el bazo e insuficiencia cardíaca.