Prueba genética TP53

Contenido

• ¿Qué es una prueba genética TP53?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba genética TP53?
• ¿Qué sucede durante una prueba genética TP53?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba TP53?
• Referencias

¿Qué es una prueba genética TP53?

Una prueba genética de TP53 busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado TP53 (proteína del tumor 53). Los genes son las unidades básicas de la herencia transmitidas por su madre y su padre.

TP53 es un gen que ayuda a detener el crecimiento de tumores. Se lo conoce como supresor de tumores. Un gen supresor de tumores funciona como los frenos de un automóvil. Pone los "frenos" en las células para que no se dividan demasiado rápido. Si tiene una mutación TP53, es posible que el gen no pueda controlar el crecimiento de sus células. El crecimiento celular incontrolado puede provocar cáncer.

Una mutación TP53 puede heredarse de sus padres o adquirirse más adelante en la vida del medio ambiente o de un error que ocurre en su cuerpo durante la división celular.

• Una mutación hereditaria de TP53 se conoce como síndrome de Li-Fraumeni.
• El síndrome de Li-Fraumeni es una condición genética poco común que puede aumentar su riesgo de ciertos tipos de cáncer.
• Estos cánceres incluyen cáncer de mama, cáncer de huesos, leucemia y cánceres de tejidos blandos, también llamados sarcomas.

Las mutaciones de TP53 adquiridas (también conocidas como somáticas) son mucho más comunes. Estas mutaciones se han encontrado en aproximadamente la mitad de todos los casos de cáncer y en muchos tipos diferentes de cáncer.

Otros nombres: análisis de mutación TP53, análisis genético completo TP53, mutación somática TP53

¿Para qué se usa esto?

La prueba se usa para buscar una mutación de TP53. No es una prueba de rutina.Por lo general, se administra a personas según los antecedentes familiares, los síntomas o el diagnóstico previo de cáncer.

¿Por qué necesito una prueba genética TP53?

Es posible que necesite una prueba de TP53 si:

• Le diagnosticaron un cáncer de huesos o tejidos blandos antes de los 45 años.
• Le diagnosticaron cáncer de mama premenopáusico, un tumor cerebral, leucemia o cáncer de pulmón antes de los 46 años.
• Ha tenido uno o más tumores antes de los 46 años
• Uno o más miembros de su familia han sido diagnosticados con síndrome de Li-Fraumeni y / o han tenido cáncer antes de los 45 años.

Estos son signos de que puede tener una mutación hereditaria del gen TP53.

Si le diagnosticaron cáncer y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su proveedor de atención médica puede solicitar esta prueba para ver si una mutación de TP53 puede estar causando su cáncer. Saber si tiene la mutación puede ayudar a su proveedor a planificar el tratamiento y predecir el resultado probable de su enfermedad.

¿Qué sucede durante una prueba genética TP53?

Una prueba de TP53 generalmente se realiza en sangre o médula ósea.

Si le van a hacer un análisis de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena en su brazo, usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

Si le van a hacer una prueba de médula ósea, su procedimiento puede incluir los siguientes pasos:

• Se acostará de costado o boca abajo, según el hueso que se utilice para la prueba. La mayoría de las pruebas de médula ósea se toman del hueso de la cadera.
• Su cuerpo estará cubierto con un paño, de modo que solo se vea el área alrededor del sitio de prueba.
• El sitio se limpiará con un antiséptico.
• Recibirá una inyección de una solución anestésica. Puede picar.
• Una vez que el área esté adormecida, el médico tomará la muestra. Deberá permanecer muy quieto durante las pruebas.
• El médico utilizará una herramienta especial que se enrosca en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Es posible que sienta algo de presión en el sitio mientras se toma la muestra.
• Después de la prueba, el médico cubrirá el sitio con un vendaje.
• Haga planes para que alguien lo lleve a su casa, ya que es posible que le administren un sedante antes de las pruebas, lo que puede causarle somnolencia.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para una prueba de sangre o de médula ósea.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una prueba de médula ósea, es posible que se sienta rígido o adolorido en el lugar de la inyección. Por lo general, esto desaparece en unos días. Su proveedor de atención médica puede recomendarle o recetarle un analgésico para ayudarlo.

¿Qué significan los resultados?

Si le han diagnosticado síndrome de Li-Fraumeni, no es significa que tiene cáncer, pero su riesgo es mayor que el de la mayoría de las personas. Pero si tiene la mutación, puede tomar medidas para reducir su riesgo, como:

• Exámenes de detección de cáncer más frecuentes. El cáncer es más tratable cuando se encuentra en las primeras etapas.
• Hacer cambios en el estilo de vida, como hacer más ejercicio y llevar una dieta más saludable.
• Quimioprevención, la toma de ciertos medicamentos, vitaminas u otras sustancias para reducir el riesgo o retrasar el desarrollo del cáncer.
• Extracción de tejido "en riesgo"

Estos pasos variarán según su historial médico y antecedentes familiares.

Si tiene cáncer y sus resultados indican una mutación TP53 adquirida (se encontró una mutación, pero no tiene antecedentes familiares de cáncer o síndrome de Li-Fraumeni), su proveedor puede usar la información para ayudar a predecir cómo se desarrollará su enfermedad y guiar su tratamiento.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba TP53?

Si le han diagnosticado o sospecha que tiene el síndrome de Li-Fraumeni, puede ser útil hablar con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Si aún no se ha hecho la prueba, el consejero puede ayudarlo a comprender los riesgos y beneficios de la prueba. Si le han hecho la prueba, el consejero puede ayudarlo a comprender los resultados y orientarlo hacia los servicios de apoyo y otros recursos.

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