¿Qué es el síndrome VATER?

Contenido

• Visión de conjunto
• ¿Qué lo causa?
• ¿Cuales son los sintomas?
• Defectos vertebrales
• Defectos anales
• Defectos cardiacos
• Fístula traqueoesofágica
• Defectos renales
• Defectos de las extremidades
• Otros sintomas
• ¿Cómo se diagnostica?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• panorama

Visión de conjunto

El síndrome de VATER, a menudo llamado asociación VATER, es un grupo de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. VATER es un acrónimo.Cada letra representa una parte del cuerpo afectada:

• vértebras (huesos espinales)
• ano
• traqueoesofágico (tráquea y esófago)
• renal (riñón)

La asociación se llama VACTERL si el corazón (cardíaco) y las extremidades también se ven afectados. Como este es el caso muy común, VACTERL suele ser el término más exacto.

Para ser diagnosticado con la asociación VATER o VACTERL, un bebé debe tener defectos de nacimiento en al menos tres de estas áreas.

La asociación VATER / VACTERL es rara. Se estima que 1 de cada 10,000 a 40,000 bebés nace con este grupo de afecciones.

¿Qué lo causa?

Los médicos no saben exactamente qué causa la asociación VATER. Creen que los defectos ocurren al principio del embarazo.

Puede estar involucrada una combinación de genes y factores ambientales. No se ha identificado un solo gen, pero los investigadores han encontrado algunas anomalías cromosómicas y cambios genéticos (mutaciones) relacionados con la afección. A veces, más de una persona de la misma familia se verá afectada.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas dependen de los defectos que tenga el bebé.

Defectos vertebrales

Hasta el 80 por ciento de las personas con asociación VATER tienen defectos en los huesos de la columna vertebral (vértebras). Estos problemas pueden incluir:

• faltan huesos en la columna vertebral
• huesos adicionales en la columna vertebral
• huesos de forma anormal
• huesos que están fusionados
• columna vertebral curva (escoliosis)
• costillas extra

Defectos anales

Entre el 60 y el 90 por ciento de las personas con asociación VATER tienen un problema con el ano, como:

• una fina cubierta sobre el ano que bloquea la abertura
• no hay pasaje entre la parte inferior del intestino grueso (recto) y el ano, por lo que las heces no pueden pasar del intestino al exterior del cuerpo

Los problemas con el ano pueden causar síntomas como:

• un vientre hinchado
• vomitando
• ninguna evacuación intestinal o muy pocas evacuaciones intestinales

Defectos cardiacos

La "C" en VACTERL significa "cardíaco". Los problemas cardíacos afectan del 40 al 80 por ciento de las personas con esta afección. Estos pueden incluir:

• Defecto del tabique ventricular (VSD). Este es un agujero en la pared que divide las cámaras inferiores derecha e izquierda del corazón (ventrículos).
• Comunicación interauricular. Esto es cuando un agujero en la pared divide las dos cámaras superiores del corazón (aurícula).
• Tetralogía de Fallot. Se trata de una combinación de cuatro defectos cardíacos: CIV, válvula aórtica agrandada (aorta superior), estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis pulmonar) y engrosamiento del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esto es cuando el lado izquierdo del corazón no se forma correctamente, lo que impide que la sangre fluya a través del corazón.
• Conducto arterioso persistente (CAP). El CAP se produce cuando hay una abertura anormal en uno de los vasos sanguíneos del corazón que impide que la sangre vaya a los pulmones para recoger oxígeno.
• Transposición de las grandes arterias. Las dos arterias principales que salen del corazón están al revés (transpuestas).

Los síntomas de problemas cardíacos incluyen:

• dificultad para respirar
• dificultad para respirar
• color azul para la piel
• fatiga
• ritmo cardíaco anormal
• frecuencia cardíaca rápida
• soplo cardíaco (silbido)
• mala alimentación
• sin aumento de peso

Fístula traqueoesofágica

Una fístula es una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el conducto que transporta los alimentos desde la boca hasta el estómago). Estas dos estructuras normalmente no están conectadas en absoluto. Interfiere con los alimentos que pasan de la garganta al estómago, desviando algunos alimentos hacia los pulmones.

Los síntomas incluyen:

• respirar comida en los pulmones
• toser o atragantarse mientras se alimenta
• vomitando
• color azul para la piel
• dificultad para respirar
• vientre hinchado
• poco aumento de peso

Defectos renales

Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con VATER / VACTERL tienen defectos renales. Estos pueden incluir:

• riñón (s) mal formado
• riñones que están en el lugar equivocado
• un bloqueo de la orina fuera de los riñones
• reserva de orina de la vejiga a los riñones

Los defectos renales pueden causar infecciones frecuentes del tracto urinario. Los niños también pueden tener un defecto en el que la abertura del pene está en la parte inferior, en lugar de en la punta (hipospadias).

Defectos de las extremidades

Hasta el 70 por ciento de los bebés con VACTERL tienen defectos en las extremidades. Estos pueden incluir:

• pulgares faltantes o poco desarrollados
• dedos de manos o pies adicionales (polidactilia)
• dedos de manos o pies palmeados (sindactilia)
• antebrazos poco desarrollados

Otros sintomas

Otros síntomas más generales de la asociación VATER incluyen:

• crecimiento lento
• incapacidad para ganar peso
• rasgos faciales desiguales (asimetría)
• defectos del oído
• defectos pulmonares
• problemas con la vagina o el pene

Es importante señalar que la asociación VATER / VACTERL no afecta el aprendizaje ni el desarrollo intelectual.

¿Cómo se diagnostica?

Debido a que la asociación VATER es un conjunto de afecciones, ninguna prueba puede diagnosticarla. Los médicos suelen hacer el diagnóstico basándose en los signos y síntomas clínicos. Los bebés con esta afección tienen al menos tres defectos VATER o VACTERL. Es importante descartar otros síndromes y afecciones genéticos que pueden compartir características con la asociación VATER / VACTERL.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

El tratamiento se basa en los tipos de defectos de nacimiento involucrados. La cirugía puede corregir muchos de los defectos, incluidos problemas con la abertura anal, los huesos de la columna vertebral, el corazón y los riñones. A menudo, estos procedimientos se realizan poco después del nacimiento del niño.

Debido a que la asociación VATER involucra varios sistemas corporales, algunos médicos diferentes la tratan, incluidos:

• cardiólogo (problemas cardíacos)
• gastroenterólogo (tracto gastrointestinal)
• especialista en ortopedia (huesos)
• urólogo (riñones, vejiga y otras partes del sistema urinario)

Los niños con asociación VATER a menudo necesitarán seguimiento y tratamiento de por vida para prevenir problemas futuros. También pueden necesitar la ayuda de especialistas como un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.

panorama

El pronóstico depende de los tipos de defectos que tenga una persona y de cómo se tratan estos problemas. A menudo, las personas con asociación VACTERL tendrán síntomas durante toda su vida. Pero con el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida sana.