Xeroderma pigmentosum: que es, síntomas, causa y tratamiento
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El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara y hereditaria caracterizada por la hipersensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta del sol, dando como resultado piel seca y la presencia de numerosas pecas y manchas blancas esparcidas por todo el cuerpo, especialmente en las zonas de mayor exposición solar. , incluidos los labios.
Debido a la gran sensibilidad de la piel, las personas diagnosticadas con xeroderma pigmentoso tienen más probabilidades de desarrollar lesiones premalignas o cáncer de piel, por lo que es importante usar protector solar a diario por encima de 50 SPF y ropa adecuada. Esta enfermedad genética no tiene una cura definitiva, pero el tratamiento puede prevenir la aparición de complicaciones y debe seguirse durante toda la vida.
Los síntomas del xeroderma pigmentoso
Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso y la gravedad pueden variar según el gen afectado y el tipo de mutación. Los principales síntomas relacionados con esta enfermedad son:
- Muchas pecas en la cara y en todo el cuerpo se oscurecen aún más cuando se exponen al sol;
- Quemaduras graves después de unos minutos de exposición al sol;
- Aparecen ampollas en la piel expuesta al sol;
- Manchas oscuras o claras en la piel;
- Formación de costras en la piel;
- Piel seca con apariencia de escamas;
- Hipersensibilidad en los ojos.
Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso suelen aparecer durante la infancia hasta los 10 años. Es importante que se consulte al dermatólogo tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas para que el tratamiento pueda iniciarse poco después, pues a partir de los 10 años es común que la persona comience a desarrollar signos y síntomas relacionados con el cáncer de piel, lo que hace tratamiento más complicado. Aprenda a identificar los síntomas del cáncer de piel.
Causa principal
La principal causa de xeroderma pigmentosum es la presencia de una mutación en los genes responsables de la reparación del ADN tras la exposición a la radiación ultravioleta. Por lo tanto, como consecuencia de esta mutación, el ADN no se puede reparar correctamente, lo que produce cambios en la sensibilidad de la piel y conduce al desarrollo de signos y síntomas de la enfermedad.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento del xeroderma pigmentoso debe ser guiado por el dermatólogo según el tipo de lesión que presente la persona. En el caso de lesiones premalignas, el médico puede recomendar tratamiento tópico, reposición oral de vitamina D y algunas medidas para prevenir la progresión de las lesiones, como el uso diario de protector solar y vestimenta con manga larga y pantalón largo, uso de gafas de sol. con factor de protección UV, por ejemplo.
Sin embargo, en el caso de lesiones con características malignas, posiblemente indicativas de cáncer de piel, puede ser necesario realizar una cirugía para extirpar las lesiones que aparecen con el tiempo, además de un tratamiento específico, que también puede involucrar quimioterapia y / o radioterapia después de la cirugía. . Comprender cómo se realiza el tratamiento del cáncer de piel.
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