Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que hace que se acumule moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en niños y adultos jóvenes. Es un trastorno potencialmente mortal.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Es causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso, llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

La acumulación de moco provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales y problemas digestivos graves. La enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo del hombre.

Muchas personas portan un gen de la FQ, pero no presentan síntomas. Esto se debe a que una persona con FQ debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ. Es más común entre las personas de ascendencia del norte o centro de Europa.

La mayoría de los niños con FQ son diagnosticados a los 2 años, especialmente porque se realizan exámenes de detección de recién nacidos en todo Estados Unidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta los 18 años o más. Estos niños suelen tener una forma más leve de la enfermedad.

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

• Crecimiento retrasado
• No aumentar de peso normalmente durante la niñez
• No defecar en las primeras 24 a 48 horas de vida
• Piel de sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

• Dolor de estómago por estreñimiento severo.
• Aumento de gases, hinchazón o un vientre que parece hinchado (distendido)
• Náuseas y pérdida de apetito.
• Heces pálidas o de color arcilla, malolientes, con moco o que flotan
• Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos nasales pueden incluir:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos nasales o los pulmones.
• Fatiga
• Congestión nasal causada por pólipos nasales.
• Episodios repetidos de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística incluyen fiebre, aumento de la tos y dificultad para respirar, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
• Dolor o presión en los senos nasales causado por una infección o pólipos

Síntomas que pueden notarse más adelante en la vida:

• Infertilidad (en hombres)
• Inflamación repetida del páncreas (pancreatitis)
• Síntomas respiratorios
• Dedos aporreados

Se realiza un análisis de sangre para ayudar a detectar la FQ. La prueba busca cambios en el gen de la FQ. Otras pruebas que se utilizan para diagnosticar la FQ incluyen:

• La prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba de detección estándar para recién nacidos para la FQ. Un alto nivel de TRI sugiere una posible fibrosis quística y requiere más pruebas.
• La prueba de cloruro en el sudor es la prueba de diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de una persona es un signo de la enfermedad.

Otras pruebas que identifican problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen:

• Radiografía de tórax o tomografía computarizada
• Prueba de grasa fecal
• Pruebas de función pulmonar
• Medición de la función pancreática (elastasa pancreática en heces)
• Prueba de estimulación con secretina
• Tripsina y quimotripsina en heces
• Serie GI superior e intestino delgado
• Cultivos de pulmón (obtenidos por esputo, broncoscopia o frotis faríngeo)

Un diagnóstico temprano de la FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El seguimiento y el seguimiento son muy importantes. Cuando sea posible, la atención se debe recibir en una clínica especializada en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la edad adulta, deben trasladarse a un centro de especialidades de fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para problemas pulmonares incluye:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones pulmonares y sinusales. Pueden tomarse por vía oral, administrarse en las venas o mediante tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis suelen ser más altas de lo normal.
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
• Otros medicamentos que se administran mediante un tratamiento respiratorio para diluir el moco y facilitar la expulsión son la terapia con enzimas ADNasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).
• Vacuna contra la influenza y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV) anualmente (consulte a su proveedor de atención médica).
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeora.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco. Esto facilita la expulsión de la mucosidad de los pulmones mediante la tos.

Estos métodos incluyen:

• Actividad o ejercicio que le haga respirar profundamente
• Dispositivos que se utilizan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de demasiada mucosidad.
• Percusión torácica manual (o fisioterapia torácica), en la que un miembro de la familia o un terapeuta golpea ligeramente el pecho, la espalda y el área debajo de los brazos de la persona.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede incluir:

• Una dieta especial alta en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida.
• Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E y K
• Su proveedor puede recomendarle otros tratamientos si tiene heces muy duras.

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor son medicamentos que tratan ciertos tipos de FQ.

• Mejoran la función de uno de los genes defectuosos que causa la FQ.
• Hasta el 90% de los pacientes con FQ y elegibles para uno o más de estos medicamentos solos o en combinación.
• Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones. También mejoran otros síntomas de la FQ.

El cuidado y el seguimiento en el hogar deben incluir:

• Evite el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los productos químicos domésticos, el humo de la chimenea y el moho.
• Dar muchos líquidos, especialmente a bebés y niños en climas cálidos, cuando hay diarrea o heces blandas, o durante la actividad física adicional.
• Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y andar en bicicleta son buenas opciones.
• Limpiar o sacar moco o secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces al día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener despejadas las vías respiratorias.
• No se recomienda el contacto con otras personas con FQ ya que pueden intercambiar infecciones (no se aplica a miembros de la familia).

Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo para la fibrosis quística. Compartir con otras personas que tienen experiencias y problemas comunes puede ayudar a su familia a no sentirse sola.

La mayoría de los niños con FQ gozan de buena salud hasta que alcanzan la edad adulta. Pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con FQ terminan la universidad o encuentran trabajo.

La enfermedad pulmonar finalmente empeora hasta el punto en que la persona queda discapacitada. Hoy en día, el promedio de vida de las personas con FQ que viven hasta la edad adulta es de aproximadamente 44 años.

La muerte suele ser causada por complicaciones pulmonares.

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones incluyen:

• Problemas intestinales, como cálculos biliares, obstrucción intestinal y prolapso rectal
• Tosiendo sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Esterilidad
• Enfermedad hepática o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar
• Desnutrición
• Pólipos nasales y sinusitis.
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía que sigue reapareciendo
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonale)
• Cáncer colonrectal

Llame a su proveedor si un bebé o un niño tiene síntomas de FQ y experimenta:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, pérdida del apetito u otros signos de neumonía.
• Aumento de la pérdida de peso
• Evacuaciones intestinales más frecuentes o heces que huelen mal o tienen más moco
• Vientre hinchado o aumento de la hinchazón.

Llame a su proveedor si una persona con FQ presenta nuevos síntomas o si los síntomas empeoran, en particular dificultad para respirar grave o tos con sangre.

La FQ no se puede prevenir. La detección de personas con antecedentes familiares de la enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.

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