Parálisis periódica hipopotasémica

La parálisis periódica hipopotasémica (hipoPP) es un trastorno que causa episodios ocasionales de debilidad muscular y, a veces, un nivel de potasio en sangre más bajo de lo normal. El nombre médico para el nivel bajo de potasio es hipopotasemia.

La hipoPP pertenece a un grupo de trastornos genéticos que incluyen parálisis periódica hiperpotasémica y parálisis periódica tirotóxica.

HypoPP es la forma más común de parálisis periódica. Afecta a los hombres con más frecuencia.

HypoPP es congénito. Esto significa que está presente al nacer. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditario) como un trastorno autosómico dominante. En otras palabras, solo uno de los padres necesita transmitir el gen relacionado con esta afección a su hijo para que el niño se vea afectado.

En algunos casos, la afección puede ser el resultado de un problema genético que no se hereda.

A diferencia de otras formas de parálisis periódica, las personas con hipoPP tienen una función tiroidea normal. Pero tienen un nivel muy bajo de potasio en sangre durante los episodios de debilidad. Esto se debe a que el potasio pasa de la sangre a las células musculares de forma anormal.

Los factores de riesgo incluyen tener otros miembros de la familia con parálisis periódica. El riesgo es ligeramente mayor en los hombres asiáticos que también tienen trastornos de la tiroides.

Los síntomas incluyen ataques de debilidad muscular o pérdida de movimiento muscular (parálisis) que aparecen y desaparecen. Hay una fuerza muscular normal entre ataques.

Los ataques generalmente comienzan en la adolescencia, pero pueden ocurrir antes de los 10 años. La frecuencia con la que ocurren los ataques varía. Algunas personas tienen ataques todos los días. Otros los tienen una vez al año. Durante los ataques, la persona permanece alerta.

La debilidad o parálisis:

• Ocurre con mayor frecuencia en los hombros y las caderas.
• También puede afectar los brazos, las piernas, los músculos de los ojos y los músculos que ayudan a respirar y tragar.
• Ocurre de vez en cuando
• Ocurre con mayor frecuencia al despertar o después de dormir o descansar.
• Es raro durante el ejercicio, pero puede desencadenarse al descansar después del ejercicio.
• Puede ser provocado por comidas con alto contenido de carbohidratos y sal, estrés, embarazo, ejercicio intenso y frío.
• Un ataque suele durar desde varias horas hasta un día.

Otro síntoma puede incluir la miotonía de los párpados (una afección en la que, después de abrir y cerrar los ojos, no se pueden abrir durante un tiempo breve).

El médico puede sospechar hipoPP basándose en antecedentes familiares del trastorno. Otros indicios del trastorno son los síntomas de debilidad muscular que aparecen y desaparecen con los resultados normales o bajos de una prueba de potasio.

Entre ataques, un examen físico no muestra nada anormal. Antes de un ataque, puede haber rigidez en las piernas o pesadez en las piernas.

Durante un ataque de debilidad muscular, el nivel de potasio en sangre es bajo. Esto confirma el diagnóstico. No hay disminución en el potasio corporal total. El nivel de potasio en sangre es normal entre ataques.

Durante un ataque, los reflejos musculares están disminuidos o ausentes. Y los músculos se relajan en lugar de permanecer rígidos. Los grupos de músculos cercanos al cuerpo, como los hombros y las caderas, se ven afectados con más frecuencia que los brazos y las piernas.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Electrocardiograma (ECG), que puede ser anormal durante los ataques.
• Electromiografía (EMG), que suele ser normal entre los ataques y anormal durante los ataques.
• Biopsia de músculo, que puede mostrar anomalías.

Se pueden solicitar otras pruebas para descartar otras causas.

Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de nuevos ataques.

La debilidad muscular que involucra los músculos para respirar o tragar es una situación de emergencia. También pueden ocurrir latidos cardíacos irregulares peligrosos (arritmias cardíacas) durante los ataques. Cualquiera de estos debe tratarse de inmediato.

El potasio administrado durante un ataque puede detenerlo. El potasio se puede tomar por vía oral. Pero si la debilidad es severa, es posible que sea necesario administrar potasio a través de una vena (IV).

Tomar suplementos de potasio puede ayudar a prevenir la debilidad muscular.

Seguir una dieta baja en carbohidratos puede ayudar a disminuir los síntomas.

Se puede recetar un medicamento llamado acetazolamida para prevenir ataques. Su proveedor puede indicarle que también tome suplementos de potasio porque la acetazolamida puede hacer que su cuerpo pierda potasio.

Si la acetazolamida no le funciona, es posible que le receten otros medicamentos.

HypoPP responde bien al tratamiento. El tratamiento puede prevenir, e incluso revertir, la debilidad muscular progresiva. Aunque la fuerza muscular comienza de forma normal entre los ataques, los ataques repetidos pueden eventualmente causar un empeoramiento y una debilidad muscular permanente entre los ataques.

Los problemas de salud que pueden deberse a esta afección incluyen:

• Cálculos renales (un efecto secundario de la acetazolamida)
• Latido cardíaco irregular durante los ataques.
• Dificultad para respirar, hablar o tragar durante los ataques (raro)
• Debilidad muscular que empeora con el tiempo.

Llame a su proveedor si usted o su hijo tienen debilidad muscular que aparece y desaparece, especialmente si tiene familiares que tienen parálisis periódica.

Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911) si usted o su hijo se desmayan y tienen problemas para respirar, hablar o tragar.

HypoPP no se puede prevenir. Debido a que se puede heredar, se puede recomendar el asesoramiento genético a las parejas que corren el riesgo de padecer el trastorno.

El tratamiento previene los ataques de debilidad. Antes de un ataque, puede haber rigidez en las piernas o pesadez en las piernas. Hacer ejercicio leve cuando comienzan estos síntomas puede ayudar a prevenir un ataque en toda regla.

Parálisis periódica - hipopotasémica; Parálisis periódica hipopotasémica familiar; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

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