Hemocromatosis

La hemocromatosis es una afección en la que hay demasiado hierro en el cuerpo. También se llama sobrecarga de hierro.

La hemocromatosis puede ser un trastorno genético que se transmite de padres a hijos.

• Las personas con este tipo absorben demasiado hierro a través de su tracto digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo. El hígado, el corazón y el páncreas son órganos comunes donde se acumula el hierro.
• Está presente al nacer, pero es posible que no se diagnostique durante años.

La hemocromatosis también puede ocurrir como resultado de:

• Otros trastornos sanguíneos, como talasemia o ciertas anemias. Demasiadas transfusiones de sangre a lo largo del tiempo pueden provocar una sobrecarga de hierro.
• Consumo prolongado de alcohol y otras condiciones de salud.

Este trastorno afecta más a hombres que a mujeres. Es común en personas blancas de ascendencia del norte de Europa.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor abdominal
• Fatiga, falta de energía, debilidad.
• Oscurecimiento generalizado del color de la piel (a menudo denominado bronceado)
• Dolor en las articulaciones
• Pérdida de vello corporal
• Pérdida del deseo sexual
• Pérdida de peso

El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar inflamación del hígado y el bazo y cambios en el color de la piel.

Los análisis de sangre pueden ayudar a hacer el diagnóstico. Las pruebas pueden incluir:

• Nivel de ferritina
• Nivel de hierro
• Porcentaje de saturación de transferrina (alto)
• Prueba genética

Otras pruebas pueden incluir:

• Nivel de azúcar en sangre (glucosa)
• alfafetoproteína
• Ecocardiograma para examinar la función del corazón.
• Electrocardiograma (ECG) para observar la actividad eléctrica del corazón.
• Pruebas de imágenes como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y ultrasonido
• Pruebas de función hepática

La afección se puede confirmar con una biopsia de hígado o pruebas genéticas. Si se confirma un defecto genético, se pueden usar otros análisis de sangre para averiguar si otros miembros de la familia están en riesgo de sobrecarga de hierro.

El objetivo del tratamiento es eliminar el exceso de hierro del cuerpo y tratar cualquier daño orgánico.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para eliminar el exceso de hierro del cuerpo:

• Se extrae medio litro de sangre del cuerpo cada semana hasta que se agotan las reservas de hierro del cuerpo. Esto puede llevar muchos meses.
• Después de eso, el procedimiento se puede realizar con menos frecuencia para mantener el almacenamiento normal de hierro.

La razón por la que se necesita el procedimiento depende de sus síntomas y niveles de hemoglobina y ferritina sérica y de la cantidad de hierro que ingiera en su dieta.

Se tratarán otros problemas de salud como la diabetes, la disminución de los niveles de testosterona en los hombres, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Si le diagnostican hemocromatosis, su proveedor puede recomendarle una dieta para reducir la cantidad de hierro que se absorbe a través del tracto digestivo. Su proveedor puede recomendar lo siguiente:

• No beba alcohol, especialmente si tiene daño hepático.
• No tome pastillas de hierro o vitaminas que contengan hierro.
• No utilice utensilios de cocina de hierro.
• Limite los alimentos fortificados con hierro, como los cereales para el desayuno 100% fortificados con hierro.

Si no se trata, la sobrecarga de hierro puede provocar daño hepático.

El hierro adicional también se puede acumular en otras áreas del cuerpo, incluida la glándula tiroides, los testículos, el páncreas, la glándula pituitaria, el corazón o las articulaciones. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones como enfermedades del hígado, enfermedades del corazón, artritis o diabetes.

Su pronóstico depende de la cantidad de daño orgánico. Algunos daños en los órganos se pueden revertir cuando la hemocromatosis se detecta temprano y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Las complicaciones incluyen:

• Cirrosis hepática
• Insuficiencia hepática
• Cáncer de hígado

La enfermedad puede conducir al desarrollo de:

• Artritis
• Diabetes
• Problemas del corazón
• Mayor riesgo de ciertas infecciones bacterianas.
• Atrofia testicular
• Cambios en el color de la piel

Llame a su proveedor si se desarrollan síntomas de hemocromatosis.

Solicite una cita con su proveedor (para la detección) si a un familiar se le ha diagnosticado hemocromatosis.

La evaluación de los miembros de la familia de una persona diagnosticada con hemocromatosis puede detectar la enfermedad de manera temprana, de modo que se pueda iniciar el tratamiento antes de que se haya producido daño orgánico en otros familiares afectados.

Sobrecarga de hierro; Transfusión de sangre - hemocromatosis

• Hepatomegalia

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