Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V (cinco) (GSD V) es una enfermedad hereditaria poco común en la que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

GSD V también se llama enfermedad de McArdle.

La GSD V es causada por una falla en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

GSD V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen que no funciona de un solo padre generalmente no desarrolla este síndrome. Un historial familiar de GSD V aumenta el riesgo.

Los síntomas suelen comenzar durante la primera infancia. Sin embargo, puede resultar difícil separar estos síntomas de los de la niñez normal. Es posible que el diagnóstico no se produzca hasta que la persona tenga más de 20 o 30 años.

• Orina de color burdeos (mioglobinuria)
• Fatiga
• Intolerancia al ejercicio, poca resistencia
• Calambres musculares
• Dolor muscular
• Rigidez muscular
• Debilidad muscular

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Electromiografía (EMG)
• Prueba genética
• Ácido láctico en sangre
• Resonancia magnética
• Biopsia muscular
• Mioglobina en la orina
• Amoniaco plasmático
• Creatina quinasa sérica

No existe un tratamiento específico.

El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:

• Sea consciente de sus limitaciones físicas.
• Antes de hacer ejercicio, caliente suavemente.
• Evite hacer ejercicio demasiado intenso o prolongado.
• Come suficiente proteína.

Pregúntele a su proveedor si es una buena idea comer un poco de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.

Si necesita una cirugía, pregúntele a su proveedor si puede recibir anestesia general.

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información y recursos:

• Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno - www.agsdus.org
• Organización Nacional para Trastornos de Enfermedades Raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Las personas con GSD V pueden llevar una vida normal controlando su dieta y actividad física.

El ejercicio puede producir dolor muscular o incluso una ruptura del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina de color burdeos y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Comuníquese con su proveedor si tiene episodios repetidos de dolor o calambres en los músculos después del ejercicio, especialmente si también tiene orina color burdeos o rosa.

Considere el asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares de GSD V.

Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular; Deficiencia de PYGM

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