Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es un trastorno de los conductos renales en el que ciertas sustancias que los riñones absorben normalmente en el torrente sanguíneo se liberan en la orina.

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede resultar más adelante en la vida debido a daño renal. A veces, se desconoce la causa del síndrome de Fanconi.

Las causas comunes del síndrome de Fanconi en los niños son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

• Cistina (cistinosis)
• Fructosa (intolerancia a la fructosa)
• Galactosa (galactosemia)
• Glucógeno (enfermedad por almacenamiento de glucógeno)

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en los niños.

Otras causas en los niños incluyen:

• Exposición a metales pesados ​​como plomo, mercurio o cadmio
• Síndrome de Lowe, un trastorno genético poco común de los ojos, el cerebro y los riñones.
• Enfermedad de Wilson
• Enfermedad de las abolladuras, un trastorno genético raro de los riñones.

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por varias cosas que dañan los riñones, que incluyen:

• Ciertos medicamentos, como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
• Transplante de riñón
• Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
• Mieloma múltiple
• Amiloidosis primaria

Los síntomas incluyen:

• Pasar grandes cantidades de orina, lo que puede provocar deshidratación.
• Sed excesiva
• Dolor de huesos severo
• Fracturas por debilidad ósea
• Debilidad muscular

Las pruebas de laboratorio pueden mostrar que es posible que se pierda una gran cantidad de las siguientes sustancias en la orina:

• Aminoácidos
• Bicarbonato
• Glucosa
• Magnesio
• Fosfato
• Potasio
• Sodio
• Ácido úrico

La pérdida de estas sustancias puede ocasionar diversos problemas. Otras pruebas y un examen físico pueden mostrar signos de:

• Deshidratación por exceso de micción.
• Falta de crecimiento
• Osteomalacia
• Raquitismo
• Acidosis tubular renal tipo 2

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas deben tratarse según corresponda.

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Llame a su proveedor de atención médica si tiene deshidratación o debilidad muscular.

Síndrome de Toni-Fanconi-Debré

• Anatomía del riñón

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