Cistinuria

La cistinuria es una afección poco común en la que se forman cálculos hechos de un aminoácido llamado cisteína en el riñón, el uréter y la vejiga. La cistina se forma cuando dos moléculas de un aminoácido llamado cisteína se unen. La condición se transmite de padres a hijos.

Para tener los síntomas de la cistinuria, debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Sus hijos también heredarán de usted una copia del gen defectuoso.

La cistinuria es causada por demasiada cistina en la orina. Normalmente, la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo después de ingresar a los riñones. Las personas con cistinuria tienen un defecto genético que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o piedras. Estos cristales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Aproximadamente una de cada 7000 personas tiene cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes en adultos jóvenes menores de 40 años. Menos del 3% de los cálculos del tracto urinario son cálculos de cistina.

Los síntomas incluyen:

• Sangre en la orina
• Dolor en el flanco o dolor en el costado o la espalda. El dolor suele estar en un lado. Rara vez se siente en ambos lados. El dolor suele ser intenso. Puede empeorar con el paso de los días. También puede sentir dolor en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.

La afección se diagnostica con mayor frecuencia después de un episodio de cálculos renales. La prueba de los cálculos después de extraerlos muestra que están hechos de cistina.

A diferencia de los cálculos que contienen calcio, los cálculos de cistina no se ven bien en las radiografías simples.

Las pruebas que se pueden realizar para detectar estos cálculos y diagnosticar la afección incluyen:

• Recolección de orina de 24 horas
• Tomografía computarizada o ecografía abdominal
• Pielograma intravenoso (PIV)
• Análisis de orina

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y evitar que se formen más cálculos. Es posible que una persona con síntomas graves tenga que ir al hospital.

El tratamiento implica beber muchos líquidos, especialmente agua, para producir grandes cantidades de orina. Debe beber al menos de 6 a 8 vasos por día. También debe beber agua por la noche para levantarse por la noche al menos una vez para orinar.

En algunos casos, es posible que sea necesario administrar líquidos a través de una vena (por vía intravenosa).

Hacer que la orina sea más alcalina puede ayudar a disolver los cristales de cistina. Esto se puede hacer con citrato de potasio o bicarbonato de sodio. Comer menos sal también puede disminuir la liberación de cistina y la formación de cálculos.

Es posible que necesite analgésicos para controlar el dolor en el área de los riñones o la vejiga cuando expulsa cálculos. Los cálculos más pequeños (de 5 mm o menos de 5 mm) suelen pasar por la orina por sí solos. Los cálculos más grandes (más de 5 mm) pueden necesitar tratamientos adicionales. Es posible que sea necesario extraer algunas piedras grandes mediante procedimientos como:

• Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC): las ondas sonoras pasan a través del cuerpo y se enfocan en las piedras para romperlas en fragmentos pequeños y transitables. Es posible que la LEOC no funcione bien para los cálculos de cistina porque son muy duros en comparación con otros tipos de cálculos.
• Nefrostolitotomía o nefrolitotomía percutánea: se coloca un pequeño tubo a través del flanco directamente en el riñón. Luego se pasa un telescopio a través del tubo para fragmentar la piedra bajo visión directa.
• Ureteroscopia y litotricia con láser: el láser se usa para romper los cálculos y se puede usar para tratar los cálculos que no son demasiado grandes.

La cistinuria es una afección crónica que dura toda la vida. Las piedras suelen volver. Sin embargo, la condición rara vez resulta en insuficiencia renal. No afecta a otros órganos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Lesión de la vejiga por piedra
• Lesión renal por cálculos
• Infección renal
• Enfermedad renal crónica
• Obstrucción ureteral
• Infección del tracto urinario

Llame a su proveedor de atención médica si tiene síntomas de cálculos en el tracto urinario.

Hay medicamentos que se pueden tomar para que la cistina no forme cálculos. Pregúntele a su proveedor sobre estos medicamentos y sus efectos secundarios.

Cualquier persona con un historial conocido de cálculos en el tracto urinario debe beber muchos líquidos para producir regularmente una gran cantidad de orina. Esto permite que las piedras y los cristales abandonen el cuerpo antes de que crezcan lo suficiente como para causar síntomas. Disminuir la ingesta de sal o sodio también ayudará.

Piedras - cistina; Piedras de cistina

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