Intolerancia hereditaria a la fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa es un trastorno en el que una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. La fructosa es un azúcar de fruta que se produce naturalmente en el cuerpo. La fructosa sintética se usa como edulcorante en muchos alimentos, incluidos los alimentos y bebidas para bebés.

Esta condición ocurre cuando al cuerpo le falta una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia es necesaria para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia ingiere fructosa o sacarosa (azúcar de caña o remolacha, azúcar de mesa), ocurren cambios químicos complicados en el cuerpo. El cuerpo no puede transformar su forma almacenada de azúcar (glucógeno) en glucosa. Como resultado, el azúcar en sangre desciende y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

La intolerancia hereditaria a la fructosa se hereda, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia que no funciona del gen de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de verse afectado.

Los síntomas se pueden observar después de que el bebé comienza a comer alimentos o fórmula.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia (incapacidad para utilizar el azúcar galactosa). Los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden incluir:

• Convulsiones
• Somnolencia excesiva
• Irritabilidad
• Piel amarilla o blanco de los ojos (ictericia)
• Mala alimentación y crecimiento como bebé, retraso en el crecimiento.
• Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa.
• Vómitos

El examen físico puede mostrar:

• Hígado y bazo agrandados
• Ictericia

Las pruebas que confirman el diagnóstico incluyen:

• Pruebas de coagulación sanguínea.
• Prueba de azúcar en sangre
• Estudios de enzimas
• Prueba genética
• Pruebas de función renal
• Pruebas de función hepática
• Biopsia hepatica
• Análisis de sangre de ácido úrico
• Análisis de orina

El azúcar en sangre será bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico serán altos.

Eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento eficaz para la mayoría de las personas. Las complicaciones pueden tratarse. Por ejemplo, algunas personas pueden tomar un medicamento para reducir el nivel de ácido úrico en la sangre y disminuir el riesgo de gota.

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave.

Evitar la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños con esta afección. El pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.

Algunos niños con una forma grave de la enfermedad desarrollarán una enfermedad hepática grave. Incluso eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de una persona depende de:

• Qué tan pronto se hace el diagnóstico
• Qué tan pronto se puede eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
• Qué tan bien funciona la enzima en el cuerpo

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Evitación de alimentos que contienen fructosa debido a sus efectos.
• Sangrado
• Gota
• Enfermedad por comer alimentos que contienen fructosa o sacarosa
• Insuficiencia hepática
• Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
• Convulsiones
• Muerte

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta afección después de que comience la alimentación. Si su hijo tiene esta afección, los expertos recomiendan consultar a un médico que se especialice en genética bioquímica o metabolismo.

Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden considerar el asesoramiento genético.

La mayoría de los efectos dañinos de la enfermedad se pueden prevenir disminuyendo la ingesta de fructosa y sacarosa.

Fructosemia; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Deficiencia de fructosa-1, 6-bisfosfato aldolasa

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