Anormalidad hereditaria del ciclo de la urea

La anomalía hereditaria del ciclo de la urea es una afección hereditaria. Puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

El ciclo de la urea es un proceso en el que los desechos (amoníaco) se eliminan del cuerpo. Cuando comes proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y debe eliminarse del cuerpo.

El hígado produce varias sustancias químicas (enzimas) que transforman el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si se altera este proceso, los niveles de amoníaco comienzan a aumentar.

Varias condiciones heredadas pueden causar problemas con este proceso de eliminación de desechos. Las personas con un trastorno del ciclo de la urea tienen un gen defectuoso que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades incluyen:

• Aciduria argininosuccínica
• Deficiencia de arginasa
• Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS)
• Citrulinemia
• Deficiencia de N-acetil glutamato sintetasa (NAGS)
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)

Como grupo, estos trastornos ocurren en 1 de cada 30.000 recién nacidos. La deficiencia de OTC es el más común de estos trastornos.

Los niños se ven afectados con más frecuencia por la deficiencia de OTC que las niñas. Las niñas rara vez se ven afectadas. Las niñas que se ven afectadas tienen síntomas más leves y pueden desarrollar la enfermedad más adelante en la vida.

Para contraer los otros tipos de trastornos, debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. A veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo contrae el trastorno.

Por lo general, el bebé comienza a amamantarse bien y parece normal. Sin embargo, con el tiempo, el bebé desarrolla mala alimentación, vómitos y somnolencia, que pueden ser tan profundos que es difícil despertar al bebé. Esto ocurre con mayor frecuencia durante la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas incluyen:

• Confusión
• Disminución de la ingesta de alimentos.
• No le gustan los alimentos que contienen proteínas
• Mayor somnolencia, dificultad para despertarse.
• Náuseas vómitos

El médico suele diagnosticar estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos pueden incluir:

• Aminoácidos anormales en sangre y orina.
• Nivel anormal de ácido orótico en sangre u orina.
• Nivel alto de amoniaco en sangre
• Nivel normal de ácido en sangre.

Las pruebas pueden incluir:

• Gasometría arterial
• Amoniaco en sangre
• Glucosa en sangre
• Aminoácidos plasmáticos
• Ácidos orgánicos urinarios
• Pruebas genéticas
• Biopsia hepatica
• Resonancia magnética o tomografía computarizada

Limitar las proteínas en la dieta puede ayudar a tratar estos trastornos al reducir la cantidad de desechos de nitrógeno que produce el cuerpo. (Los desechos se encuentran en forma de amoníaco). Se encuentran disponibles fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

Es importante que un proveedor oriente la ingesta de proteínas. El proveedor puede equilibrar la cantidad de proteína que ingiere el bebé para que sea suficiente para el crecimiento, pero no suficiente para causar síntomas.

Es muy importante que las personas con estos trastornos eviten el ayuno.

Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés físico, como cuando tienen infecciones. El estrés, como la fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas adicionales pueden dificultar que el ciclo anormal de la urea elimine los subproductos.

Desarrolle un plan con su proveedor para cuando esté enfermo para evitar todas las proteínas, beber bebidas con alto contenido de carbohidratos y tomar suficientes líquidos.

La mayoría de las personas con trastornos del ciclo de la urea deberán permanecer en el hospital en algún momento. Durante esos momentos, pueden tratarse con medicamentos que ayudan al cuerpo a eliminar los desechos que contienen nitrógeno. La diálisis puede ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de amoníaco durante una enfermedad extrema. Algunas personas pueden necesitar un trasplante de hígado.

RareConnect: Comunidad oficial del trastorno del ciclo de la urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

El pronóstico de las personas depende de:

• Qué anomalía del ciclo de la urea tienen
• Que tan severo es
• Que tan temprano se descubre
• Qué tan de cerca siguen una dieta restringida en proteínas

Los bebés diagnosticados en la primera semana de vida y que se someten a una dieta restringida en proteínas de inmediato pueden estar bien.

Cumplir con la dieta puede conducir a una inteligencia adulta normal. No seguir la dieta repetidamente o tener síntomas inducidos por el estrés puede provocar inflamación y daño cerebral.

Las tensiones importantes, como la cirugía o los accidentes, pueden resultar complicadas para las personas con esta afección. Es necesario tener mucho cuidado para evitar problemas durante esos períodos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Coma
• Confusión y eventualmente desorientación
• Muerte
• Aumento del nivel de amoníaco en sangre.
• Hinchazón del cerebro

Hay pruebas prenatales disponibles. Las pruebas genéticas antes de la implantación de un embrión pueden estar disponibles para aquellos que usan in vitro si se conoce la causa genética específica.

Un dietista es importante para ayudar a planificar y actualizar una dieta restringida en proteínas a medida que el niño crece.

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no hay forma de evitar que estos trastornos se desarrollen después del nacimiento.

El trabajo en equipo entre los padres, el equipo médico y el niño afectado para seguir la dieta prescrita puede ayudar a prevenir enfermedades graves.

Anormalidad del ciclo de la urea - hereditaria; Ciclo de la urea: anomalía hereditaria

• Ciclo de la urea

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