Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante

La enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los túbulos de los riñones, lo que hace que los riñones pierdan gradualmente su capacidad para funcionar.

La ADTKD es causada por mutaciones en ciertos genes. Estos problemas genéticos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) en un patrón autosómico dominante. Esto significa que se necesita el gen anormal de un solo padre para heredar la enfermedad. A menudo, muchos miembros de la familia padecen la enfermedad.

Con todas las formas de ADTKD, a medida que avanza la enfermedad, los túbulos renales se dañan. Estas son las estructuras de los riñones que permiten que la mayor parte del agua de la sangre se filtre y se devuelva a la sangre.

Sus genes anormales que causan las diferentes formas de ADTKD son:

• UMOD gen - causa ADTKD-UMODo enfermedad renal por uromodulina
• MUC1 gen - causa ADTKD-MUC1o enfermedad renal por mucina-1
• REN gen - causa ADTKD-REN, o nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - causa ADTKD-HNF1B, o diabetes mellitus de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 5 (MODY5)

Cuando se desconoce la causa de ADTKD o no se ha realizado una prueba genética, se llama ADTKD-NOS.

Al comienzo de la enfermedad, según la forma de ADTKD, los síntomas pueden incluir:

• Micción excesiva (poliuria)
• Gota
• Antojos de sal
• Micción nocturna (nicturia)
• Debilidad

A medida que la enfermedad empeora, pueden aparecer síntomas de insuficiencia renal, que incluyen:

• Sangrado o moretones con facilidad
• Fatiga, debilidad
• Hipo frecuentes
• Dolor de cabeza
• Aumento del color de la piel (la piel puede aparecer amarilla o marrón)
• Picor
• Malestar (malestar general)
• Espasmos musculares o calambres
• Náusea
• Piel pálida
• Sensación reducida en las manos, los pies u otras áreas.
• Vómitos con sangre o sangre en las heces.
• Pérdida de peso
• Convulsiones
• Confusión, disminución del estado de alerta, coma

El médico lo examinará y le preguntará acerca de sus síntomas. Es probable que le pregunten si otros miembros de la familia tienen ADTKD o enfermedad renal.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Volumen de orina de 24 horas y electrolitos.
• Nitrógeno ureico en sangre (BUN)
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Análisis de sangre con creatinina
• Aclaramiento de creatinina - sangre y orina
• Análisis de sangre de ácido úrico
• Gravedad específica de la orina (será baja)

Las siguientes pruebas pueden ayudar a diagnosticar esta afección:

• Tomografía computarizada abdominal
• Ultrasonido abdominal
• Biopsia de riñón
• Ultrasonido de riñón

No existe cura para ADTKD. Al principio, el tratamiento se centra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y ralentizar la progresión de la enfermedad. Debido a que se pierde tanta agua y sal, deberá seguir las instrucciones sobre beber muchos líquidos y tomar suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que avanza la enfermedad, se desarrolla insuficiencia renal. El tratamiento puede implicar la toma de medicamentos y cambios en la dieta, limitando los alimentos que contienen fósforo y potasio. Es posible que necesite diálisis y un trasplante de riñón.

La edad a la que las personas con ADTKD alcanzan la enfermedad renal en etapa terminal varía, según la forma de la enfermedad. Puede ser tan joven como en la adolescencia o en la edad adulta mayor. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la enfermedad renal crónica.

La ADTKD puede provocar los siguientes problemas de salud:

• Anemia
• Debilitamiento y fracturas óseas
• Taponamiento cardíaco
• Cambios en el metabolismo de la glucosa.
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Enfermedad renal en etapa terminal
• Sangrado gastrointestinal, úlceras
• Hemorragia (sangrado excesivo)
• Alta presión sanguínea
• Hiponatremia (nivel bajo de sodio en sangre)
• Hiperpotasemia (demasiado potasio en la sangre), especialmente con enfermedad renal en etapa terminal.
• Hipopotasemia (muy poco potasio en la sangre).
• Esterilidad
• Problemas menstruales
• Aborto espontáneo
• Pericarditis
• Neuropatía periférica
• Disfunción plaquetaria con fácil formación de hematomas.
• Cambios en el color de la piel

Solicite una cita con su proveedor si tiene algún síntoma de problemas urinarios o renales.

La enfermedad renal quística medular es un trastorno hereditario. Puede que no se pueda prevenir.

ADTKD; Enfermedad renal quística medular; Enfermedad renal asociada a renina; Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar; Enfermedad renal asociada a uromodulina

• Anatomía del riñón
• Quiste renal con cálculos biliares - tomografía computarizada
• Riñón: flujo de sangre y orina

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