Síndrome de Alport

El síndrome de Alport es un trastorno hereditario que daña los diminutos vasos sanguíneos de los riñones. También causa pérdida de audición y problemas oculares.

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación renal (nefritis). Es causada por un defecto (mutación) en un gen de una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno es raro. Hay tres tipos genéticos:

• Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS): este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
• Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS): los hombres y las mujeres tienen una enfermedad igualmente grave.
• Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): este es el tipo más raro. Los hombres y las mujeres tienen una enfermedad igualmente grave.

RIÑONES

Con todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones se ven afectados. Los diminutos vasos sanguíneos de los glomérulos de los riñones están dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Al principio, no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos se dañan cada vez más, la función renal se pierde y los productos de desecho y los líquidos se acumulan en el cuerpo. La afección puede progresar a una enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años. En este punto, se necesita diálisis o un trasplante de riñón.

Los síntomas de problemas renales incluyen:

• Color anormal de la orina
• Sangre en la orina (que puede empeorar con infecciones de las vías respiratorias superiores o con el ejercicio)
• Dolor de costado
• Alta presión sanguínea
• Hinchazón en todo el cuerpo

OREJAS

Con el tiempo, el síndrome de Alport también conduce a la pérdida de audición. A principios de la adolescencia, es común en los hombres con XLAS, aunque en las mujeres, la pérdida de audición no es tan común y ocurre cuando son adultos. Con ARAS, los niños y las niñas tienen pérdida auditiva durante la niñez. Con ADAS, ocurre más tarde en la vida.

La pérdida de audición suele ocurrir antes de la insuficiencia renal.

OJOS

El síndrome de Alport también conduce a problemas oculares, que incluyen:

• Forma anormal del cristalino (lenticono anterior), que puede provocar una disminución lenta de la visión y cataratas.
• Erosión de la córnea en la que se pierde la capa exterior de la cubierta del globo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo o visión borrosa.
• Coloración anormal de la retina, una afección llamada retinopatía de puntos y motas. No causa problemas de visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
• Agujero macular en el que hay adelgazamiento o rotura de la mácula. La mácula es una parte de la retina que hace que la visión central sea más nítida y detallada. Un agujero macular provoca una visión central borrosa o distorsionada.

El médico lo examinará y le preguntará acerca de sus síntomas.

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• BUN y creatinina sérica
• Hemograma completo
• Biopsia renal
• Análisis de orina

Si su proveedor sospecha que tiene el síndrome de Alport, es probable que también le realicen pruebas de visión y audición.

Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.

Su proveedor puede recomendar cualquiera de los siguientes:

• Una dieta que limita la sal, los líquidos y el potasio.
• Medicamentos para controlar la presión arterial alta.

La enfermedad renal se maneja mediante:

• Tomar medicamentos para retrasar el daño renal
• Una dieta que limita la sal, los líquidos y las proteínas.

La pérdida auditiva se puede tratar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según sea necesario. Por ejemplo, se puede reemplazar un cristalino anormal debido a lenticonos o cataratas.

Se puede recomendar la asesoría genética porque el trastorno es hereditario.

Estos recursos brindan más información sobre el síndrome de Alport:

• Fundación del Síndrome de Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fundación Nacional del Riñón - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Las mujeres suelen tener una esperanza de vida normal sin signos de la enfermedad, excepto sangre en la orina. En casos raros, las mujeres tienen presión arterial alta, hinchazón y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que la sordera, los problemas de visión y la enfermedad renal en etapa terminal se presenten a los 50 años.

A medida que los riñones fallan, se necesitará diálisis o un trasplante.

Solicite una cita con su proveedor si:

• Tiene síntomas del síndrome de Alport.
• Tiene antecedentes familiares de síndrome de Alport y planea tener hijos.
• Su producción de orina disminuye o se detiene o ve sangre en la orina (esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica)

El conocimiento de los factores de riesgo, como los antecedentes familiares del trastorno, puede permitir la detección temprana de la afección.

Nefritis hereditaria; Hematuria - nefropatía - sordera; Nefritis familiar hemorrágica; Sordera hereditaria y nefropatía

• Anatomía del riñón

Gregory MC. Síndrome de Alport y trastornos relacionados. En: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Manual básico sobre enfermedades renales de la Fundación Nacional del Riñón. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Enfermedad glomerular secundaria. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner y Rector's The Kidney. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Síndrome de Alport y otros síndromes glomerulares familiares. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrología clínica integral. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 46.