Amiloidosis primaria

La amiloidosis primaria es un trastorno poco común en el que se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Los cúmulos de proteínas anormales se denominan depósitos de amiloide.

La causa de la amiloidosis primaria no se comprende bien. Los genes pueden influir.

La condición está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas. Se acumulan grupos de proteínas anormales en ciertos órganos. Esto dificulta que los órganos funcionen correctamente.

La amiloidosis primaria puede provocar afecciones que incluyen:

• Síndrome del túnel carpiano
• Daño del músculo cardíaco (miocardiopatía) que conduce a insuficiencia cardíaca congestiva
• Malabsorción intestinal
• Inflamación y mal funcionamiento del hígado
• Insuficiencia renal
• Síndrome nefrótico (grupo de síntomas que incluye proteínas en la orina, niveles bajos de proteínas en sangre, niveles altos de colesterol, niveles altos de triglicéridos e hinchazón en todo el cuerpo)
• Problemas nerviosos (neuropatía)
• Hipotensión ortostática (caída de la presión arterial cuando se pone de pie)

Los síntomas dependen de los órganos afectados. Esta enfermedad puede afectar a muchos órganos y tejidos, incluidos la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Ritmo cardíaco anormal
• Fatiga
• Entumecimiento de manos o pies
• Dificultad para respirar
• Cambios en la piel
• Problemas para tragar
• Hinchazón de brazos y piernas.
• Lengua hinchada
• Agarre de mano débil
• Pérdida o aumento de peso.

Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad:

• Disminución de la producción de orina.
• Diarrea
• Ronquera o cambio de voz
• Dolor en las articulaciones
• Debilidad

El médico lo examinará. Se le preguntará acerca de su historial médico y sus síntomas. Un examen físico puede mostrar que tiene el hígado o el bazo inflamados, o signos de daño en los nervios.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser análisis de sangre y orina para buscar proteínas anormales.

Otras pruebas dependen de sus síntomas y del órgano que pueda verse afectado. Algunas pruebas incluyen:

• Ecografía abdominal para controlar el hígado y el bazo.
• Pruebas cardíacas, como un ECG, un ecocardiograma o una resonancia magnética
• Pruebas de función renal para detectar signos de insuficiencia renal (síndrome nefrótico)

Las pruebas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

• Aspiración de la almohadilla de grasa abdominal
• Biopsia de médula ósea
• Biopsia de miocardio
• Biopsia de mucosa rectal

El tratamiento puede incluir:

• Quimioterapia
• Trasplante de células madre
• Trasplante de organo

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad debe tratarse de manera agresiva. Esto puede mejorar los síntomas o retrasar el empeoramiento de la enfermedad. En ocasiones, las complicaciones como insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal y otros problemas pueden tratarse, cuando sea necesario.

Su pronóstico depende de los órganos afectados. La afectación del corazón y los riñones puede provocar insuficiencia orgánica y la muerte. La amiloidosis generalizada (sistémica) puede provocar la muerte en 2 años.

Llame a su proveedor si tiene síntomas de esta enfermedad. También llame si le han diagnosticado esta enfermedad y tiene:

• Disminución de la orina
• Respiración dificultosa
• Hinchazón de los tobillos u otras partes del cuerpo que no desaparece.

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Amiloidosis - primaria; Amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina; Amiloidosis sistémica primaria

• Amiloidosis de los dedos
• Amiloidosis de la cara

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