Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad rara en la que los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.

Las personas con esta enfermedad tienen glóbulos a los que les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia llamada glicosilfosfatidilinositol (GPI) ayude a que ciertas proteínas se adhieran a las células.

Sin PIG-A, las proteínas importantes no pueden conectarse con la superficie celular y proteger a la célula de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado pronto. Los glóbulos rojos filtran hemoglobina a la sangre, que puede pasar a la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra durante la noche o temprano en la mañana.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociado con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.

Se desconocen los factores de riesgo, a excepción de la anemia aplásica previa.

Los síntomas pueden incluir:

• Dolor abdominal
• Dolor de espalda
• Se pueden formar coágulos de sangre en algunas personas.
• Orina oscura, va y viene
• Sangrado o moretones con facilidad
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar
• Debilidad, fatiga
• Palidez
• Dolor en el pecho
• Dificultad para tragar

Los recuentos de glóbulos rojos y blancos y los recuentos de plaquetas pueden ser bajos.

La orina de color rojo o marrón indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina se libera en la circulación del cuerpo y, finalmente, en la orina.

Las pruebas que se pueden realizar para diagnosticar esta afección incluyen:

• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Prueba de Coombs
• Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
• Prueba de jamón (hemolisina ácida)
• Hemoglobina y haptoglobina séricas
• Prueba de hemólisis de sacarosa
• Análisis de orina
• Hemosiderina urinaria, urobilinógeno, hemoglobina
• Prueba de LDH
• Recuento de reticulocitos

Los esteroides u otros medicamentos que inhiben el sistema inmunológico pueden ayudar a retrasar la degradación de los glóbulos rojos. Es posible que se necesiten transfusiones de sangre. Se proporcionan suplementos de hierro y ácido fólico. También se pueden necesitar anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos.

Soliris (eculizumab) es un medicamento que se usa para tratar la HPN. Bloquea la degradación de los glóbulos rojos.

El trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad. También puede detener el riesgo de desarrollar HPN en personas con anemia aplásica.

Todas las personas con HPN deben recibir vacunas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infecciones. Pregúntele a su proveedor de atención médica cuáles son los adecuados para usted.

El resultado varía. La mayoría de las personas sobreviven más de 10 años después de su diagnóstico. La muerte puede resultar de complicaciones como la formación de coágulos de sangre (trombosis) o hemorragia.

En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Leucemia mielógena aguda
• Anemia aplásica
• Coágulos de sangre
• Muerte
• Anemia hemolítica
• La anemia por deficiencia de hierro
• Mielodisplasia

Llame a su proveedor si encuentra sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento, o si aparecen nuevos síntomas.

No existe una forma conocida de prevenir este trastorno.

PNH

• Células de sangre

Brodsky RA. Hemoglobinuria paroxística nocturna. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 31.

Michel M. Anemias hemolíticas autoinmunes y intravasculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 151.