Deficiencia congénita de antitrombina III

La deficiencia congénita de antitrombina III es un trastorno genético que hace que la sangre se coagule más de lo normal.

La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de coágulos sanguíneos anormales. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre el sangrado y la coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria. Ocurre cuando una persona recibe una copia anormal del gen de la antitrombina III de un padre con la enfermedad.

El gen anormal conduce a un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este bajo nivel de antitrombina III puede causar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden bloquear el flujo sanguíneo y dañar los órganos.

Las personas con esta afección a menudo tendrán un coágulo de sangre a una edad temprana. También es probable que tengan familiares que hayan tenido un problema de coagulación de la sangre.

Las personas suelen presentar síntomas de un coágulo de sangre. Los coágulos de sangre en los brazos o las piernas suelen causar hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se desprende de donde se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se denomina tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que viaja el coágulo de sangre. Un lugar común es el pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al respirar profundamente, dolor en el pecho e incluso la muerte. Los coágulos de sangre que viajan al cerebro pueden causar un derrame cerebral.

Un examen físico puede mostrar:

• Una pierna o un brazo hinchado
• Disminución de los ruidos respiratorios en los pulmones.
• Una frecuencia cardíaca rápida

El médico también puede ordenar un análisis de sangre para verificar si tiene un nivel bajo de antitrombina III.

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (también llamados anticoagulantes). El tiempo que necesite tomar estos medicamentos depende de la gravedad del coágulo de sangre y de otros factores. Discuta esto con su proveedor.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la deficiencia congénita de antitrombina III:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

La mayoría de las personas tienen un buen pronóstico si continúan con los medicamentos anticoagulantes.

Los coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos.

Consulte a su proveedor si tiene síntomas de esta afección.

Una vez que a una persona se le diagnostica deficiencia de antitrombina III, todos los familiares cercanos deben someterse a pruebas de detección de este trastorno. Los medicamentos anticoagulantes pueden prevenir la formación de coágulos de sangre y prevenir la coagulación de complicaciones.

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• Coágulo de sangre venosa

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