Talasemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el que el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El trastorno provoca la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos, lo que conduce a la anemia.

La hemoglobina está compuesta por dos proteínas:

• Alfa globina
• Beta globina

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Hay dos tipos principales de talasemia:

• La alfa talasemia ocurre cuando un gen o genes relacionados con la proteína alfa globina faltan o se modifican (mutan).
• La beta talasemia ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína beta globina.

Las alfa talasemias ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Oriente Medio, China y en personas de ascendencia africana.

Las beta talasemias ocurren con mayor frecuencia en personas de origen mediterráneo. En menor medida, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden verse afectados.

Hay muchas formas de talasemia. Cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la alfa como la beta talasemia incluyen las dos formas siguientes:

• Talasemia mayor
• Talasemia menor

Debe heredar el defecto genético de ambos padres para desarrollar talasemia mayor.

La talasemia menor ocurre si recibe el gen defectuoso de un solo padre. Las personas con esta forma del trastorno son portadoras de la enfermedad. La mayoría de las veces, no presentan síntomas.

La beta talasemia mayor también se llama anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia incluyen:

• Etnia asiática, china, mediterránea o afroamericana
• Antecedentes familiares del trastorno

La forma más grave de alfa talasemia principal causa la muerte fetal (muerte del feto durante el nacimiento o las últimas etapas del embarazo).

Los niños que nacen con beta talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales al nacer, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden incluir:

• Deformidades óseas en la cara.
• Fatiga
• Falta de crecimiento
• Dificultad para respirar
• Piel amarilla (ictericia)

Las personas con la forma menor de alfa y beta talasemia tienen glóbulos rojos pequeños pero no presentan síntomas.

Su proveedor de atención médica realizará un examen físico para buscar un bazo agrandado.

Se enviará una muestra de sangre a un laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal cuando se observen con un microscopio.
• Un hemograma completo (CBC) revela anemia.
• Una prueba llamada electroforesis de hemoglobina muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
• Una prueba llamada análisis mutacional puede ayudar a detectar la alfa talasemia.

El tratamiento de la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre periódicas y suplementos de folato.

Si recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacerlo puede hacer que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo que puede ser dañino.

Las personas que reciben muchas transfusiones de sangre necesitan un tratamiento llamado terapia de quelación. Esto se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunas personas, especialmente en los niños.

La talasemia grave puede causar la muerte prematura (entre los 20 y los 30 años) debido a la insuficiencia cardíaca. Recibir transfusiones de sangre con regularidad y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el resultado.

Las formas menos graves de talasemia a menudo no acortan la vida útil.

Es posible que desee buscar asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares de la afección y está pensando en tener hijos.

Si no se trata, la talasemia mayor conduce a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a desarrollar infecciones.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero conllevan el riesgo de efectos secundarios por el exceso de hierro.

Llame a su proveedor si:

• Usted o su hijo tienen síntomas de talasemia.
• Está recibiendo tratamiento para el trastorno y aparecen nuevos síntomas.

Anemia mediterránea; Anemia de Cooley; Beta talasemia; Alfa talasemia

• Talasemia mayor
• Talasemia menor

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