Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular hereditaria. Implica debilidad muscular, que empeora rápidamente.

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular. Empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso de la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo ocurre en personas sin antecedentes familiares conocidos de la afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la forma en que se hereda la enfermedad. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un gen defectuoso, pero sin síntomas en sí mismas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. Cada una de las hijas tiene un 50% de posibilidades de ser portadoras. En muy raras ocasiones, una mujer puede verse afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne ocurre en aproximadamente 1 de cada 3600 bebés varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne.

Los síntomas aparecen con mayor frecuencia antes de los 6 años. Pueden aparecer desde la infancia. La mayoría de los niños no presentan síntomas durante los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Dificultades de aprendizaje (el coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75)
• Discapacidad intelectual (posible, pero no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

• Comienza en las piernas y la pelvis, pero también ocurre con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
• Problemas con las habilidades motoras (correr, brincar, saltar)
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse de una posición acostada o subir escaleras
• Dificultad para respirar, fatiga e hinchazón de los pies debido a un debilitamiento del músculo cardíaco.
• Problemas para respirar debido a un debilitamiento de los músculos respiratorios.
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.

Dificultad progresiva para caminar:

• La capacidad para caminar puede perderse a los 12 años y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
• Las dificultades respiratorias y las enfermedades cardíacas suelen comenzar a los 20 años.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), cardíaco, pulmonar y muscular puede mostrar:

• El músculo cardíaco anormal y enfermo (miocardiopatía) se hace evidente a la edad de 10 años.
• La insuficiencia cardíaca congestiva o el ritmo cardíaco irregular (arritmia) está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne a la edad de 18 años.
• Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).
• Músculos agrandados de las pantorrillas, las nalgas y los hombros (alrededor de los 4 o 5 años). Estos músculos eventualmente son reemplazados por tejido adiposo y conectivo (pseudohipertrofia).
• Pérdida de masa muscular (emaciación).
• Contracturas musculares en talones, piernas.
• Deformidades musculares.
• Trastornos respiratorios, incluida la neumonía y la deglución con alimentos o líquidos que pasan a los pulmones (en las últimas etapas de la enfermedad).

Las pruebas pueden incluir:

• Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Biopsia muscular
• CPK en suero

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida.

Los esteroides pueden retardar la pérdida de fuerza muscular. Pueden iniciarse cuando se diagnostica al niño o cuando la fuerza muscular comienza a disminuir.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Albuterol, un medicamento que se usa para personas con asma
• Aminoácidos
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Aceite de pescado
• Extractos de té verde
• Vitamina e

Sin embargo, no se han probado los efectos de estos tratamientos. Es posible que en el futuro se utilicen células madre y terapia génica.

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden provocar un aumento de peso excesivo. Se anima la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y ​​el funcionamiento de los músculos. A menudo se necesita terapia del habla.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
• Medicamentos para ayudar al funcionamiento del corazón, como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueantes y diuréticos.
• Aparatos ortopédicos (como aparatos ortopédicos y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad.
• Cirugía de la columna vertebral para tratar la escoliosis progresiva en algunas personas
• Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos.

Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas comunes. La Asociación de Distrofia Muscular es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne conduce a un empeoramiento progresivo de la discapacidad. La muerte a menudo ocurre a los 25 años, generalmente por trastornos pulmonares. Sin embargo, los avances en el cuidado de apoyo han dado como resultado que muchos hombres vivan más tiempo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Miocardiopatía (también puede ocurrir en mujeres portadoras, que también deben ser examinadas)
• Insuficiencia cardíaca congestiva (rara)
• Deformidades
• Arritmias cardíacas (raras)
• Discapacidad mental (varía, generalmente mínima)
• Discapacidad progresiva permanente, incluida la movilidad reducida y la capacidad disminuida para cuidarse a sí mismo
• Neumonía u otras infecciones respiratorias.
• Insuficiencia respiratoria

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Su hijo tiene síntomas de distrofia muscular de Duchenne.
• Los síntomas empeoran o aparecen nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o problemas respiratorios.

Es posible que las personas con antecedentes familiares de la enfermedad deseen buscar asesoramiento genético. Los estudios genéticos realizados durante el embarazo son muy precisos para detectar la distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular pseudohipertrófica; Distrofia muscular - tipo Duchenne

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Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 627.

Sitio web de la Asociación de Distrofia Muscular. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Consultado el 27 de octubre de 2019.

Selcen D. Enfermedades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 393.

Warner WC, Sawyer JR. Trastornos neuromusculares. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia quirúrgica de Campbell. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 35.