Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario que implica un empeoramiento lento de la debilidad muscular de las piernas y la pelvis.

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. La principal diferencia es que empeora a un ritmo mucho más lento y es menos común. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada distrofina.

El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). Tener antecedentes familiares de la afección aumenta su riesgo.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos. La enfermedad se encuentra principalmente en niños.

Las mujeres rara vez desarrollan síntomas. Los hombres desarrollarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen con mayor frecuencia en niños de entre 5 y 15 años, pero pueden comenzar más tarde.

La debilidad muscular de la parte inferior del cuerpo, incluidas las piernas y el área de la pelvis, empeora lentamente y causa:

• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; entre los 25 y los 30 años, la persona generalmente no puede caminar
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del suelo y subir escaleras.
• Dificultad para correr, brincar y saltar.
• Pérdida de masa muscular
• Caminar de puntillas
• La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.

Otros síntomas pueden incluir:

• Problemas respiratorios
• Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
• Fatiga
• Pérdida de equilibrio y coordinación.

El médico realizará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. También es importante un historial médico cuidadoso, porque los síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

Un examen puede encontrar:

• Huesos anormalmente desarrollados, que provocan deformidades en el pecho y la espalda (escoliosis).
• Función anormal del músculo cardíaco (miocardiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmia) - raro
• Deformidades musculares, incluidas contracturas de talones y piernas, grasa anormal y tejido conectivo en los músculos de la pantorrilla.
• Pérdida de masa muscular que comienza en las piernas y la pelvis y luego pasa a los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el sistema respiratorio.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Análisis de sangre CPK
• Prueba de nervio por electromiografía (EMG)
• Biopsia muscular o análisis de sangre genético

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, actualmente hay muchos medicamentos nuevos que se están sometiendo a pruebas clínicas que muestran una promesa significativa en el tratamiento de la enfermedad. El objetivo actual del tratamiento es controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida de la persona. Algunos proveedores recetan esteroides para ayudar a mantener al paciente caminando el mayor tiempo posible.

Se anima la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser útil para mantener la fuerza muscular. Los aparatos ortopédicos, como aparatos ortopédicos y sillas de ruedas, pueden mejorar el movimiento y el cuidado personal.

La función cardíaca anormal puede requerir el uso de un marcapasos.

Se puede recomendar asesoramiento genético. Es muy probable que las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker sean portadoras del gen defectuoso y puedan transmitirlo a sus hijos.

Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo para la distrofia muscular donde los miembros comparten experiencias y problemas comunes.

La distrofia muscular de Becker conduce a un empeoramiento lento de la discapacidad. Sin embargo, la cantidad de discapacidad varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas. Es posible que otros solo necesiten usar ayudas para caminar, como bastones o aparatos ortopédicos.

La vida útil se acorta con mayor frecuencia si hay problemas cardíacos y respiratorios.

Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas relacionados con el corazón, como miocardiopatía.
• Insuficiencia pulmonar
• Neumonía u otras infecciones respiratorias.
• Discapacidad creciente y permanente que conduce a una disminución de la capacidad para cuidarse a sí mismo, disminución de la movilidad.

Llame a su proveedor si:

• Aparecen los síntomas de la distrofia muscular de Becker
• Una persona con distrofia muscular de Becker desarrolla nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad para respirar)
• Está planeando formar una familia y usted u otros miembros de la familia han sido diagnosticados con distrofia muscular de Becker.

Se puede recomendar asesoramiento genético si hay antecedentes familiares de distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular pseudohipertrófica benigna; Distrofia de Becker

• Músculos anteriores superficiales
• Músculos anteriores profundos
• Tendones y músculos
• Músculos de la pierna

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