Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos transmitidos de padres a hijos que afectan los nervios fuera del cerebro y la columna. Estos se denominan nervios periféricos.

Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos relacionados con los nervios más comunes que se transmiten de padres a hijos (hereditario). Los cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad daña o destruye la cubierta (vaina de mielina) que rodea las fibras nerviosas.

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) son los más afectados. Los nervios de las piernas se ven afectados primero y más gravemente.

Los síntomas comienzan con mayor frecuencia entre la mitad de la infancia y la edad adulta temprana. Pueden incluir:

• Deformidad del pie (arco muy alto a los pies)
• Caída del pie (incapacidad para mantener el pie en posición horizontal)
• Pérdida del músculo de la parte inferior de la pierna, lo que conduce a pantorrillas delgadas.
• Entumecimiento en el pie o la pierna
• Marcha de "bofetadas" (los pies golpean el suelo con fuerza al caminar)
• Debilidad de las caderas, piernas o pies

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en brazos y manos. Estos pueden incluir una mano con forma de garra.

Un examen físico puede mostrar:

• Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos con los dedos hacia afuera (pie caído)
• Falta de reflejos de estiramiento en las piernas.
• Pérdida del control muscular y atrofia (encogimiento de los músculos) en el pie o la pierna.
• Haces de nervios engrosados ​​debajo de la piel de las piernas

A menudo, se realizan pruebas de conducción nerviosa para identificar diferentes formas del trastorno. Una biopsia de nervio puede confirmar el diagnóstico.

Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.

No existe una cura conocida. La cirugía o el equipo ortopédico (como aparatos ortopédicos o zapatos ortopédicos) pueden facilitar la caminata.

La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden adormecerse y el dolor puede variar de leve a intenso. Eventualmente, la enfermedad puede causar discapacidad.

Las complicaciones pueden incluir:

• Incapacidad progresiva para caminar
• Debilidad progresiva
• Lesión en áreas del cuerpo que tienen disminución de la sensibilidad.

Llame a su proveedor de atención médica si hay debilidad continua o disminución de la sensibilidad en los pies o piernas.

Se recomienda el asesoramiento y las pruebas genéticas si hay antecedentes familiares importantes del trastorno.

Atrofia muscular neuropática (peronea) progresiva; Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía - peronea (hereditaria); Neuropatía sensorial y motora hereditaria

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

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