enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el que las células nerviosas de ciertas partes del cerebro se desgastan o degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de lo que se supone. Este defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección de ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con EH, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a aumentar. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de que una persona desarrolle síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, a medida que la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de EH:

• La aparición en la edad adulta es la más común. Las personas con esta forma generalmente desarrollan síntomas a mediados de los 30 o 40 años.
• El inicio temprano afecta a una pequeña cantidad de personas y comienza en la niñez o la adolescencia.

Si uno de tus padres tiene EH, tienes un 50% de posibilidades de contraer el gen. Si obtiene el gen de sus padres, puede transmitirlo a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de posibilidades de contraer el gen. Si no obtiene el gen de sus padres, no puede transmitir el gen a sus hijos.

Los comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen los problemas de movimiento y pueden incluir:

• Alteraciones del comportamiento
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Mal humor
• Inquietud o inquietud
• Paranoia
• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

• Movimientos faciales, incluidas muecas.
• Cabeza girando para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos bruscos, rápidos, repentinos y a veces salvajes de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
• Movimientos lentos e incontrolados
• Marcha inestable, que incluye "hacer cabriolas" y caminar amplio

Los movimientos anormales pueden provocar caídas.

Demencia que empeora lentamente, que incluye:

• Desorientación o confusión
• Perdida de juicio
• Pérdida de memoria
• Cambios de personalidad
• Cambios en el habla, como pausas al hablar.

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad incluyen:

• Ansiedad, estrés y tensión.
• Dificultad para tragar
• Discapacidad del habla

Síntomas en niños:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y puede preguntar sobre los antecedentes familiares y los síntomas del paciente. También se realizará un examen del sistema nervioso.

Otras pruebas que pueden mostrar signos de la enfermedad de Huntington incluyen:

• Pruebas psicológicas
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
• Tomografía por emisión de positrones (isótopos) del cerebro

Hay pruebas genéticas disponibles para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

No existe cura para la EH. No existe una forma conocida de evitar que la enfermedad empeore. El objetivo del tratamiento es retardar los síntomas y ayudar a la persona a funcionar durante el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos, según los síntomas.

• Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir comportamientos y movimientos anormales.
• Se utilizan medicamentos como la amantadina y la tetrabenazina para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Es importante que los médicos controlen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progresa, la persona necesitará asistencia y supervisión y, eventualmente, puede necesitar atención las 24 horas.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la EH:

• Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren dentro de los 15 a 20 años. La causa de la muerte suele ser una infección. El suicidio también es común.

Es importante darse cuenta de que la EH afecta a las personas de manera diferente. El número de repeticiones de CAG puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más adelante en la vida y una progresión lenta de la enfermedad. Aquellos con una gran cantidad de repeticiones pueden verse gravemente afectados a una edad temprana.

Llame a su proveedor si usted o un miembro de su familia desarrollan síntomas de la EH.

Se recomienda la asesoría genética si hay antecedentes familiares de EH. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén considerando tener hijos.

Corea de Huntington

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