Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro / sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede hacer que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen una apariencia en forma de tubérculo o raíz.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria. Cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.

Solo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que el niño contraiga la enfermedad. Sin embargo, dos tercios de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.

Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Están involucrados tanto la piel como el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

No hay factores de riesgo conocidos, además de tener un padre con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

Los síntomas de la piel incluyen:

• Áreas de la piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y tienen apariencia de hoja de fresno o confeti.
• Manchas rojas en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)
• Manchas de piel elevadas con una textura de piel de naranja (manchas de piel de naranja), a menudo en la espalda

Los síntomas cerebrales incluyen:

• Desórdenes del espectro autista
• Retrasos del desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones

Otros síntomas incluyen:

• Esmalte dental con picaduras.
• Crecimientos rugosos debajo o alrededor de las uñas de las manos y los pies.
• Tumores gomosos no cancerosos en la lengua o alrededor de ella.
• Enfermedad pulmonar conocida como LAM (linfangioleiomiomatosis). Esto es más común en mujeres. En muchos casos, no hay síntomas. En otras personas, esto puede provocar dificultad para respirar, tos con sangre y colapso pulmonar.
  

Los síntomas varían de persona a persona. Algunas personas tienen una inteligencia normal y no tienen convulsiones. Otros tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.

Los signos pueden incluir:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Depósitos de calcio en el cerebro.
• "Tubérculos" no cancerosos en el cerebro
• Crecimientos gomosos en la lengua o las encías
• Crecimiento similar a un tumor (hamartoma) en la retina, manchas pálidas en el ojo
• Tumores del cerebro o los riñones.

Las pruebas pueden incluir:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• TC de tórax
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
• Resonancia magnética de la cabeza
• Ecografía del riñón
• Examen de la piel con luz ultravioleta

Prueba de ADN para los dos genes que pueden causar esta enfermedad (TSC1 o TSC2) está disponible.

Los controles regulares de ultrasonido de los riñones son importantes para asegurarse de que no haya crecimiento tumoral.

No existe una cura conocida para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.

• Dependiendo de la gravedad de la discapacidad intelectual, el niño puede necesitar educación especial.
• Algunas convulsiones se controlan con medicamentos (vigabatrina). Otros niños pueden necesitar cirugía.
• Los pequeños crecimientos en la cara (angiofibromas faciales) pueden eliminarse mediante tratamiento con láser. Estos crecimientos tienden a reaparecer y será necesario repetir los tratamientos.
• Los rabdomiomas cardíacos suelen desaparecer después de la pubertad. Por lo general, no se necesita cirugía para extirparlos.
• Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (sirolimus, everolimus).
• Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el suministro de sangre mediante técnicas especiales de rayos X. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.

Para obtener información y recursos adicionales, comuníquese con Tuberous Sclerosis Alliance en www.tsalliance.org.

Los niños con esclerosis tuberosa leve a menudo evolucionan bien. Sin embargo, los niños con discapacidad intelectual grave o convulsiones incontrolables a menudo necesitan asistencia de por vida.

A veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no fue diagnosticado.

Los tumores de esta enfermedad tienden a ser no cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores renales o cerebrales) pueden volverse cancerosos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Tumores cerebrales (astrocitoma)
• Tumores cardíacos (rabdomioma)
• Discapacidad intelectual severa
• Convulsiones incontrolables

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Cualquiera de los lados de su familia tiene antecedentes de esclerosis tuberosa
• Observa síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.

Llame a un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco. La esclerosis tuberosa es la principal causa de este tumor.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa y que desean tener hijos.

El diagnóstico prenatal está disponible para familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa a menudo aparece como una nueva mutación del ADN. Estos casos no se pueden prevenir.

Enfermedad de Bourneville

• Esclerosis tuberosa, angiofibromas - cara
• Esclerosis tuberosa - mácula hipopigmentada

Sitio web del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Hoja informativa sobre esclerosis tuberosa. Publicación de los NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Actualizado en marzo de 2020. Consultado el 3 de noviembre de 2020.

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