Neurofibromatosis 2

La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el que se forman tumores en los nervios del cerebro y la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite (hereda) en familias.

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una afección diferente y separada.

La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2. La NF2 puede transmitirse de padres a hijos con un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquier hijo de ese padre tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Algunos casos de NF2 ocurren cuando el gen muta por sí solo. Una vez que alguien es portador del cambio genético, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredarlo.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la enfermedad.

Los síntomas de NF2 incluyen:

• Problemas de equilibrio
• Cataratas a una edad temprana
• Cambios en la visión
• Marcas de color café en la piel (café con leche), menos comunes
• Dolores de cabeza
• Pérdida de la audición
• Zumbidos y ruidos en los oídos.
• Debilidad de la cara

Los signos de NF2 incluyen:

• Tumores cerebrales y espinales
• Tumores relacionados con la audición (acústicos)
• Tumores de piel

Las pruebas incluyen:

• Examen físico
• Historial médico
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Prueba genética

Los tumores acústicos se pueden observar o tratar con cirugía o radiación.

Las personas con este trastorno pueden beneficiarse de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estas pruebas:

• Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
• Evaluación auditiva y del habla
• Examen de la vista

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NF2:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Red de neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannomas vestibulares bilaterales; Neurofibromatosis central

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

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