Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno poco común que puede provocar problemas de desarrollo.

El síndrome de Williams es causado por no tener una copia de 25 a 27 genes en el cromosoma número 7.

• En la mayoría de los casos, los cambios genéticos (mutaciones) ocurren por sí solos, ya sea en el esperma o en el óvulo del que se desarrolla el bebé.
• Sin embargo, una vez que alguien es portador del cambio genético, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredarlo.

Uno de los genes que faltan es el gen que produce elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen provoque el estrechamiento de los vasos sanguíneos, la piel elástica y las articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Los síntomas del síndrome de Williams son:

• Problemas de alimentación, incluidos cólicos, reflujo y vómitos.
• Doblez hacia adentro del dedo meñique
  
• Cofre hundido
• Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos.
  
• Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, trastornos del aprendizaje
• Retraso en el habla que más tarde puede convertirse en una gran capacidad para hablar y un fuerte aprendizaje al oír
  
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) que se distrae fácilmente
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, tener miedo a los sonidos fuertes o al contacto físico y estar interesado en la música.
• Corto, comparado con el resto de la familia de la persona

El rostro y la boca de una persona con síndrome de Williams pueden mostrar:

• Un puente nasal aplanado con una pequeña nariz hacia arriba.
• Largas crestas en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
• Labios prominentes con la boca abierta.
• Piel que cubre la esquina interna del ojo.
• Dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y muy espaciados

Los signos incluyen:

• Estrechamiento de algunos vasos sanguíneos
• Hipermetropía
• Problemas dentales, como dientes muy espaciados.
• Nivel alto de calcio en sangre que puede causar convulsiones y rigidez de los músculos.
• Alta presión sanguínea
• Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
• Patrón inusual en forma de estrella en el iris del ojo

Las pruebas para el síndrome de Williams incluyen:

• Control de la presión arterial
• Análisis de sangre para detectar una parte faltante del cromosoma 7 (prueba FISH)
• Análisis de sangre y orina para determinar el nivel de calcio
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ultrasonido de riñón

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Si ocurre, trate el calcio alto en sangre. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se basa en su gravedad.

La fisioterapia es útil para las personas con rigidez articular. La terapia del desarrollo y del habla también puede ayudar. Por ejemplo, tener fuertes habilidades verbales puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.

Puede ser útil que el tratamiento sea coordinado por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.

Un grupo de apoyo puede ser útil para brindar apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. La siguiente organización proporciona información adicional sobre el síndrome de Williams:

Asociación del síndrome de Williams - williams-syndrome.org

La mayoría de las personas con síndrome de Williams:

• Tiene alguna discapacidad intelectual.
• No vivirá tanto tiempo de lo normal debido a los diversos problemas médicos y otras posibles complicaciones.
• Requieren cuidadores de tiempo completo y, a menudo, viven en hogares grupales supervisados.

Las complicaciones pueden incluir:

• Depósitos de calcio en el riñón y otros problemas renales
• Muerte (en casos raros por anestesia)
• Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos.
• Dolor en el abdomen

Muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams pueden no ser obvios al nacer. Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las del síndrome de Williams. Busque asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares del síndrome de Williams.

No existe una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Las pruebas prenatales están disponibles para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Williams que deseen concebir.

Síndrome de Williams-Beuren; WBS; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleción 7q11.23; Síndrome de la facies élfica

• Puente nasal bajo
• Cromosomas y ADN

Morris CA. Síndrome de Williams. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universidad de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Actualizado el 23 de marzo de 2017. Consultado el 5 de noviembre de 2019.

Sitio web de referencia de NLM Genetics Home. Síndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Actualizado en diciembre de 2014. Consultado el 5 de noviembre de 2019.