Homocistinuria

La homocistinuria es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los componentes básicos de la vida.

La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe heredar una copia defectuosa del gen de cada padre para verse gravemente afectado.

La homocistinuria tiene varias características en común con el síndrome de Marfan, incluidos los cambios esqueléticos y oculares.

Los bebés recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si están presentes, no son obvios.

Los síntomas pueden presentarse como un retraso leve en el desarrollo o retraso del crecimiento. El aumento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas incluyen:

• Deformidades torácicas (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Rubor en las mejillas
• Arcos altos de los pies
• Discapacidad intelectual
• Tocar rodillas
• Extremidades largas
• Desordenes mentales
• Miopía
• Dedos de araña (aracnodactilia)
• De complexión alta y delgada

El médico puede notar que el niño es alto y delgado.

Otros signos incluyen:

• Columna vertebral curva (escoliosis)
• Deformidad del pecho
• Lente dislocada del ojo

Si hay visión doble o deficiente, un oculista (oftalmólogo) realizará un examen ocular dilatado para buscar dislocación del cristalino o miopía.

Puede haber antecedentes de coágulos sanguíneos. También es posible una discapacidad intelectual o una enfermedad mental.

Las pruebas que se pueden solicitar incluyen cualquiera de las siguientes:

• Prueba de aminoácidos en sangre y orina.
• Prueba genética
• Ensayo enzimático y biopsia hepática
• Radiografía esquelética
• Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
• Examen oftálmico estándar

No existe cura para la homocistinuria. Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad responden a la vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellos que respondan necesitarán tomar suplementos de vitamina B6, B9 (ácido fólico) y B12 por el resto de sus vidas. Aquellos que no responden a los suplementos deberán consumir una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará tratamiento con trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni los medicamentos mejorarán la discapacidad intelectual existente. Los medicamentos y la dieta deben ser controlados de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la homocistinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Aunque no existe cura para la homocistinuria, la terapia con vitamina B puede ayudar a aproximadamente la mitad de las personas afectadas por la afección.

Si el diagnóstico se hace en la niñez, comenzar rápidamente una dieta baja en metionina puede prevenir alguna discapacidad intelectual y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, algunos estados realizan pruebas de detección de homocistinuria en todos los recién nacidos.

Las personas cuyos niveles de homocisteína en sangre continúan aumentando tienen un mayor riesgo de coágulos sanguíneos. Los coágulos pueden causar problemas médicos graves y acortar la vida útil.

Las complicaciones más graves ocurren debido a los coágulos de sangre. Estos episodios pueden poner en peligro la vida.

Los lentes de los ojos dislocados pueden dañar gravemente la visión. Puede ser necesaria una cirugía de reemplazo de lentes.

La discapacidad intelectual es un resultado grave de la enfermedad. Pero puede reducirse si se diagnostica a tiempo.

Llame a su proveedor si usted o un familiar muestra síntomas de este trastorno, especialmente si tiene antecedentes familiares de homocistinuria.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de homocistinuria que deseen tener hijos. Se dispone de diagnóstico prenatal de homocistinuria. Esto implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para analizar la cistationina sintasa (la enzima que falta en la homocistinuria).

Si hay defectos genéticos conocidos en los padres o en la familia, se pueden usar muestras de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis para detectar estos defectos.

Deficiencia de cistationina beta-sintasa; Deficiencia de CBS; HCY

• Tórax en embudo

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