Mucopolisacaridosis tipo II

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la que el cuerpo falta o no tiene suficiente enzima necesaria para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

La afección pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS II también se conoce como síndrome de Hunter.

Hay varios otros tipos de MPS, que incluyen:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS II es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños se ven afectados con mayor frecuencia porque heredan el cromosoma X de sus madres. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero portan una copia del gen que no funciona.

La MPS II es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas de moléculas de azúcar se acumulan en varios tejidos corporales y causan daño.

La forma grave de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años de edad. Una forma leve de aparición tardía hace que los síntomas menos graves aparezcan más adelante en la vida.

En la forma grave de inicio temprano, los síntomas incluyen:

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• La función mental empeora con el tiempo
• Discapacidad intelectual severa
• Movimientos espasmódicos del cuerpo

En la forma tardía (leve), puede haber una deficiencia mental leve o nula.

En ambas formas, los síntomas incluyen:

• Síndrome del túnel carpiano
• Rasgos toscos de la cara.
• Sordera (empeora con el tiempo)
• Aumento del crecimiento del cabello
• Rigidez articular
• Cabeza grande

Un examen físico y pruebas pueden mostrar:

• Retina anormal (parte posterior del ojo)
• Disminución de la enzima iduronato sulfatasa en el suero sanguíneo o en las células.
• Soplo cardíaco y válvulas cardíacas con fugas
• Hígado agrandado
• Bazo agrandado
• Hernia en la ingle
• Contracturas articulares (por rigidez articular)

Las pruebas pueden incluir:

• Estudio de enzimas
• Pruebas genéticas para detectar un cambio en el gen iduronato sulfatasa
• Prueba de orina para heparán sulfato y dermatán sulfato

Se puede recomendar el medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), que reemplaza la enzima iduronato sulfatasa. Se administra a través de una vena (IV, por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Se ha probado el trasplante de médula ósea para la forma de inicio temprano, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud causado por esta enfermedad debe tratarse por separado.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre MPS II:

• Sociedad Nacional de MPS - mpssociety.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Las personas con la forma de aparición temprana (grave) suelen vivir de 10 a 20 años. Las personas con la forma de aparición tardía (leve) suelen vivir de 20 a 60 años.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Obstrucción de la vía aerea
• Síndrome del túnel carpiano
• Pérdida auditiva que empeora con el tiempo.
• Pérdida de la capacidad para completar las actividades de la vida diaria.
• Rigidez articular que conduce a contracturas.
• Función mental que empeora con el tiempo.

Llame a su proveedor si:

• Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas.
• Sabes que eres portador genético y estás pensando en tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de MPS II. Hay pruebas prenatales disponibles. También se encuentran disponibles pruebas de portador para mujeres familiares de varones afectados.

MPS II; Síndrome de Hunter; Enfermedad por almacenamiento lisosómico: mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa; Deficiencia de I2S

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