Leucodistrofia metacromática

La leucodistrofia metacromática (MLD) es un trastorno genético que afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. Empeora lentamente con el tiempo.

La MLD generalmente es causada por la falta de una enzima importante llamada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a que falta esta enzima, las sustancias químicas llamadas sulfátidas se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los productos químicos dañan las vainas protectoras que rodean las células nerviosas.

La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Debe obtener una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Cada uno de los padres puede tener el gen defectuoso, pero no tener MLD. Una persona con un gen defectuoso se llama "portadora".

Los niños que heredan solo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero generalmente no desarrollarán MLD. Cuando dos portadoras tienen un hijo, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el hijo tenga ambos genes y tenga MLD.

Hay tres formas de MLD. Las formas se basan en cuándo comienzan los síntomas:

• Los síntomas tardíos de MLD en la infancia suelen comenzar entre los 1 y 2 años de edad.
• Los síntomas de la MLD juvenil generalmente comienzan entre los 4 y los 12 años.
• Los síntomas del adulto (y de la MLD juvenil en etapa tardía) pueden ocurrir entre los 14 años y la edad adulta (mayores de 16 años), pero pueden comenzar hasta los 40 o 50 años.

Los síntomas de MLD pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Tono muscular anormalmente alto o disminuido, o movimientos musculares anormales, cualquiera de los cuales puede causar problemas para caminar o caídas frecuentes.
• Problemas de conducta, cambios de personalidad, irritabilidad.
• Disminución de la función mental.
• Dificultad para tragar
• Incapacidad para realizar tareas normales.
• Incontinencia
• Rendimiento escolar deficiente
• Convulsiones
• Dificultades para hablar, arrastrar las palabras

El médico realizará un examen físico, centrándose en los síntomas del sistema nervioso.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Cultivo de sangre o piel para buscar actividad baja de arilsulfatasa A
• Análisis de sangre para buscar niveles bajos de enzima arilsulfatasa A
• Prueba de ADN para el gen ARSA
• Resonancia magnética del cerebro
• Biopsia de nervio
• Estudios de señalización nerviosa
• Análisis de orina

No existe cura para la MLD. El cuidado se enfoca en tratar los síntomas y preservar la calidad de vida de la persona con terapia física y ocupacional.

Se puede considerar el trasplante de médula ósea para la DLM infantil.

La investigación está estudiando formas de reemplazar la enzima faltante (arilsulfatasa A).

Estos grupos pueden proporcionar más información sobre MLD:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Asociación Unida de Leucodistrofia - www.ulf.org

MLD es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Con el tiempo, las personas pierden todas las funciones musculares y mentales. La esperanza de vida varía, según la edad de inicio de la enfermedad, pero el curso de la enfermedad suele durar de 3 a 20 años o más.

Se espera que las personas con este trastorno tengan una esperanza de vida más corta de lo normal. Cuanto más temprana sea la edad en el momento del diagnóstico, más rápidamente progresará la enfermedad.

Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.

MLD; Deficiencia de arilsulfatasa A; Leucodistrofia - metacromática; Deficiencia de ARSA

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

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