Mucopolisacaridosis tipo III

La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad rara en la que el cuerpo carece o no tiene suficientes enzimas necesarias para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

La afección pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS II también se conoce como síndrome de Sanfilippo.

Hay varios otros tipos de MPS, que incluyen:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS III es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia que no funciona de un gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad. A esto se le llama rasgo autosómico recesivo.

La MPS III ocurre cuando faltan o son defectuosas las enzimas necesarias para descomponer la cadena de azúcar del heparán sulfato.

Hay cuatro tipos principales de MPS III. El tipo que tiene una persona depende de la enzima afectada.

• El tipo A es causado por un defecto en el SGSH gen y es la forma más grave. Las personas con este tipo no tienen una forma normal de la enzima llamada heparán. norte-sulfatasa.
• El tipo B es causado por un defecto en el NAGLU gene. Las personas con este tipo faltan o no producen suficiente alfa-norte-acetilglucosaminidasa.
• El tipo C es causado por un defecto en el HGSNAT gene. Las personas con este tipo faltan o no producen suficiente acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• El tipo D es causado por un defecto en el GNS gene. Las personas con este tipo faltan o no producen lo suficiente norte-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Los síntomas suelen aparecer después del primer año de vida. La disminución de la capacidad de aprendizaje suele ocurrir entre los 2 y los 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero la estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.

Otros síntomas pueden incluir:

• Problemas de comportamiento, incluida la hiperactividad.
• Rasgos faciales toscos con cejas pobladas que se encuentran en el medio del rostro por encima de la nariz
• Diarrea crónica
• Hígado y bazo agrandados
• Dificultades para dormir
• Articulaciones rígidas que pueden no extenderse completamente
• Problemas de visión y pérdida de audición.
• Problemas para caminar

El médico realizará un examen físico.

Se realizarán análisis de orina. Las personas con MPS III tienen una gran cantidad de un mucopolisacárido llamado heparán sulfato en la orina.

Otras pruebas pueden incluir:

• Cultura de sangre
• Ecocardiograma
• Prueba genética
• Examen de la vista con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos cutáneos
• Radiografías de los huesos

El tratamiento de MPS III tiene como objetivo controlar los síntomas. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.

Para obtener más información y asistencia, comuníquese con una de las siguientes organizaciones:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundación Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III causa síntomas importantes del sistema nervioso, incluida una discapacidad intelectual grave. La mayoría de las personas con MPS III viven hasta la adolescencia. Algunos viven más tiempo, mientras que otros con formas graves mueren a una edad más temprana. Los síntomas son más graves en personas con tipo A.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Ceguera
• Incapacidad para cuidarse a sí mismo
• Discapacidad intelectual
• Daño a los nervios que empeora lentamente y eventualmente requiere el uso de una silla de ruedas
• Convulsiones

Llame al proveedor de su hijo si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Consulte a su proveedor si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de MPS III.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles.

MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Enfermedad por almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo III

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