Síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad genética que afecta los huesos, las hormonas y el color (pigmentación) de la piel.

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el GNAS gene. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no se hereda.

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad temprana en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes de que se desarrollen los senos o el vello púbico (lo que normalmente ocurre primero). La edad promedio en la que aparecen los síntomas es de 3 años. Sin embargo, la pubertad y el sangrado menstrual se han producido desde los 4 a los 6 meses en las niñas.

El desarrollo sexual temprano también puede ocurrir en los niños, pero no con tanta frecuencia como en las niñas.

Otros síntomas incluyen:

• Fracturas de hueso
• Deformidades de los huesos de la cara.
• Gigantismo
• Manchas café con leche irregulares, grandes y irregulares

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Crecimiento anormal de hueso en el cráneo.
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
• Acromegalia
• Gigantismo
• Grandes manchas café con leche en la piel
• Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
• Tejido similar a una cicatriz en el hueso (displasia fibrosa)

Las pruebas pueden mostrar:

• Anomalías suprarrenales
• Nivel alto de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
• Nivel alto de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
• Anomalías de las hormonas suprarrenales
• Nivel bajo de fósforo en sangre (hipofosfatemia)
• Quistes en los ovarios
• Tumores de hipófisis o tiroides
• Nivel anormal de prolactina en sangre
• Nivel de hormona de crecimiento anormal

Otras pruebas que pueden realizarse incluyen:

• Resonancia magnética de la cabeza
• Radiografías de los huesos

Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Se han probado con cierto éxito medicamentos que bloquean la producción de estrógenos, como la testolactona.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse con cirugía para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán tratarse con medicamentos que bloquean la producción de hormonas o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) a veces se eliminan con cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se toman de las áreas afectadas del cuerpo.

La esperanza de vida es relativamente normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ceguera
• Problemas cosméticos por anomalías óseas.
• Sordera
• Osteítis fibrosa quística
• Pubertad prematura
• Huesos rotos repetidos
• Tumores de hueso (raro)

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo comienza la pubertad temprano o tiene otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Se puede sugerir asesoramiento genético y posiblemente pruebas genéticas si se detecta la enfermedad.

Displasia fibrosa poliostótica

• Anatomía esquelética anterior
• Neurofibromatosis: mancha gigante de café con leche

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Trastornos del desarrollo puberal. En: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 578.

Styne DM. Fisiología y trastornos de la pubertad. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libro de texto de Williams de endocrinología. 14ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 26.