Síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad rara de los sistemas inmunológico y nervioso. Se trata de cabello, ojos y piel de color pálido.

El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia no funcional del gen. Cada padre debe transmitir su gen que no funciona al niño para que muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el LYST (también llamado CHS1) gen. El defecto principal de esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y en ciertos glóbulos blancos.

Los niños con esta afección pueden tener:

• Cabello plateado, ojos claros (albinismo)
• Aumento de infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas.
• Movimientos bruscos de los ojos (nistagmo)

La infección de los niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), puede causar una enfermedad potencialmente mortal que se asemeja al linfoma del cáncer de la sangre.

Otros síntomas pueden incluir:

• Disminución de la visión.
• Discapacidad intelectual
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Hemorragias nasales o moretones con facilidad
• Entumecimiento
• Temblor
• Convulsiones
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Caminar inestable (ataxia)

El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar signos de inflamación del bazo o del hígado o ictericia.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Hemograma completo, incluido el recuento de glóbulos blancos
• Recuento de plaquetas en sangre
• Hemocultivo y frotis
• Resonancia magnética o TC de cerebro
• Electroencefalograma
• EMG
• Pruebas de conducción nerviosa

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Los trasplantes de médula ósea realizados en etapas tempranas de la enfermedad parecen haber tenido éxito en varios pacientes.

Los antibióticos se utilizan para tratar infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir, y los medicamentos de quimioterapia se usan a menudo en la fase acelerada de la enfermedad. Se administran transfusiones de sangre y plaquetas según sea necesario. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para drenar los abscesos.

Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org

La muerte a menudo ocurre en los primeros 10 años de vida, debido a infecciones prolongadas (crónicas) o enfermedad acelerada que resulta en una enfermedad similar a un linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido más tiempo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones frecuentes que involucran ciertos tipos de bacterias.
• Cáncer de tipo linfoma provocado por infecciones virales como el VEB
• Muerte temprana

Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Hable con su proveedor si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Se recomienda la asesoría genética antes de quedar embarazada si tiene antecedentes familiares de Chediak-Higashi.

Coates TD. Trastornos de la función de los fagocitos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 156.

Dinauer MC, Coates TD. Trastornos de la función de los fagocitos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Síndrome de Chediak-Higashi. Reseñas de genes. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Actualizado el 5 de julio de 2018. Consultado el 30 de julio de 2019.