Disautonomía familiar

La disautonomía familiar (FD) es un trastorno hereditario que afecta los nervios de todo el cuerpo.

La FD se transmite de padres a hijos (hereditaria). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar la afección.

La FD ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa del Este (judíos asquenazíes). Es causada por un cambio (mutación) en un gen. Es raro en la población general.

La FD afecta los nervios del sistema nervioso autónomo (involuntario). Estos nervios controlan las funciones corporales diarias, como la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la sudoración, el vaciado de los intestinos y la vejiga, la digestión y los sentidos.

Los síntomas de FD están presentes al nacer y pueden empeorar con el tiempo. Los síntomas varían y pueden incluir:

• Problemas para tragar en los bebés, lo que resulta en neumonía por aspiración o crecimiento deficiente.
• Hechizos para contener la respiración, que provocan desmayos.
• Estreñimiento o diarrea
• Incapacidad para sentir dolor y cambios de temperatura (puede provocar lesiones)
• Sequedad de ojos y falta de lágrimas al llorar.
• Mala coordinación y caminata inestable.
• Convulsiones
• Superficie de la lengua inusualmente lisa y pálida y falta de papilas gustativas y disminución del sentido del gusto

Después de los 3 años, la mayoría de los niños desarrollan crisis autonómicas. Estos son episodios de vómitos con presión arterial muy alta, corazón acelerado, fiebre y sudoración.

El proveedor de atención médica realizará un examen físico para buscar:

• Reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos
• Falta de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente ocurriría enrojecimiento e hinchazón)
• Falta de lágrimas al llorar
• Tono muscular bajo, con mayor frecuencia en bebés
• Curva severa de la columna (escoliosis)
• Pupilas diminutas después de recibir ciertas gotas para los ojos

Hay análisis de sangre disponibles para verificar la mutación genética que causa la FD.

FD no se puede curar. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y puede incluir:

• Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones.
• Alimentar en posición vertical y dar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (el ácido del estómago y la comida vuelven a subir, también llamado ERGE)
• Medidas para prevenir la presión arterial baja al estar de pie, como aumentar la ingesta de líquidos, sal y cafeína, y usar medias elásticas
• Medicamentos para controlar los vómitos
• Medicamentos para prevenir la sequedad ocular.
• Fisioterapia del tórax
• Medidas para protegerse contra lesiones
• Proporcionar suficiente nutrición y líquidos.
• Cirugía o fusión espinal para tratar problemas de la columna
• Tratamiento de la neumonía por aspiración

Estas organizaciones pueden brindar apoyo y más información:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con FD vivirán hasta los 30 años.

Llame a su proveedor si los síntomas cambian o empeoran. Un asesor genético puede ayudarlo a enseñarle sobre la afección y orientarlo a grupos de apoyo en su área.

Las pruebas de ADN genético son muy precisas para FD. Puede usarse para diagnosticar a personas con la afección o portadoras del gen. También se puede utilizar para el diagnóstico prenatal.

Las personas de origen judío de Europa del Este y las familias con antecedentes de EF pueden desear buscar asesoramiento genético si están pensando en tener hijos.

Síndrome de Riley-Day; FD; Neuropatía hereditaria sensorial y autónoma - tipo III (HSAN III); Crisis autonómicas - disautonomía familiar

• Cromosomas y ADN

Katirji B. Trastornos de los nervios periféricos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 107.

Sarnat HB. Neuropatías autónomas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 20ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prenatal de trastornos congénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 32.