enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso que amenaza la vida y se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentran en el tejido nervioso llamados gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan en las células, a menudo en las células nerviosas del cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres son portadores del gen Tay-Sachs defectuoso, un niño tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. El niño debe recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, para enfermarse. Si solo uno de los padres le transmite el gen defectuoso al niño, el niño se denomina portador. No se enfermarán, pero pueden transmitir la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquiera puede ser portador de Tay-Sachs. Pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población es portador del gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs se divide en formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con Tay-Sachs tienen la forma infantil. De esta forma, el daño a los nervios generalmente comienza mientras el bebé aún está en el útero. Los síntomas suelen aparecer cuando el niño tiene entre 3 y 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño generalmente muere a los 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía, que afecta a los adultos, es muy rara.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sordera
• Disminución del contacto visual, ceguera.
• Disminución del tono muscular (pérdida de fuerza muscular), pérdida de habilidades motoras, parálisis.
• Crecimiento lento y destrezas mentales y sociales retrasadas
• Demencia (pérdida de la función cerebral)
• Mayor reacción de sobresalto
• Irritabilidad
• Languidez
• Convulsiones

El médico examinará al bebé y le preguntará acerca de sus antecedentes familiares. Las pruebas que se pueden realizar son:

• Examen enzimático de sangre o tejido corporal para determinar los niveles de hexosaminidasa
• Examen de la vista (revela una mancha rojo cereza en la mácula)

No existe un tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs en sí, solo formas de hacer que la persona se sienta más cómoda.

El estrés de la enfermedad puede aliviarse uniéndose a grupos de apoyo cuyos miembros comparten experiencias y problemas en común. Los siguientes grupos pueden proporcionar más información sobre la enfermedad de Tay-Sachs:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines - www.ntsad.org
• Referencia del hogar de NLM Genetics: ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo. Por lo general, mueren a los 4 o 5 años.

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan a espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Vaya a la sala de emergencias o llame al número de emergencias local (como el 911) si:

• Su hijo tiene una convulsión de causa desconocida.
• La convulsión es diferente a las convulsiones anteriores.
• El niño tiene dificultad para respirar.
• La convulsión dura más de 2 a 3 minutos.

Solicite una cita con su proveedor si su hijo tiene otros cambios notables de comportamiento.

No existe una forma conocida de prevenir este trastorno. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es portador del gen de este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de riesgo, es posible que desee buscar asesoramiento genético antes de formar una familia.

Si ya está embarazada, la prueba del líquido amniótico puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad por almacenamiento lisosómico - enfermedad de Tay-Sachs

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 20ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base molecular, bioquímica y celular de la enfermedad genética. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson y Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prenatal de trastornos congénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 32.