Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos. XP hace que la piel y el tejido que cubre el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también desarrollan problemas del sistema nervioso.

XP es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Esto significa que debe tener 2 copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. El trastorno se hereda tanto de su madre como de su padre al mismo tiempo. El gen anormal es poco común, por lo que las posibilidades de que ambos padres tengan el gen son muy raras. Por esta razón, es poco probable que alguien con la afección la transmita a la siguiente generación, aunque es posible.

La luz ultravioleta, como la de la luz solar, daña el material genético (ADN) de las células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara este daño. Pero en las personas con XP, el cuerpo no repara el daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen manchas de diferentes colores (pigmentación manchada).

Los síntomas suelen aparecer cuando el niño tiene 2 años.

Los síntomas de la piel incluyen:

• Quemaduras de sol que no se curan después de un poco de exposición al sol
• Ampollas después de un poco de exposición al sol
• Vasos sanguíneos en forma de araña debajo de la piel
• Manchas de piel descolorida que empeoran, parecidas al envejecimiento severo.
• Formación de costras en la piel
• Descamación de la piel
• Rezuma la superficie de la piel en carne viva
• Molestia al estar en condiciones de luz brillante (fotofobia)
• Cáncer de piel a una edad muy temprana (incluido melanoma, carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas)

Los síntomas oculares incluyen:

• Ojo seco
• Opacidad de la córnea
• Úlceras de la córnea
• Hinchazón o inflamación de los párpados.
• Cáncer de párpados, córnea o esclerótica

Los síntomas del sistema nervioso (neurológicos), que se desarrollan en algunos niños, incluyen:

• Discapacidad intelectual
• Crecimiento retrasado
• Pérdida de la audición
• Debilidad muscular de piernas y brazos.

El médico realizará un examen físico, prestando especial atención a la piel y los ojos. El proveedor también le preguntará acerca de los antecedentes familiares de XP.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Biopsia de piel en la que se estudian las células de la piel en el laboratorio.
• Prueba de ADN para el gen problemático

Las siguientes pruebas pueden ayudar a diagnosticar la afección en un bebé antes del nacimiento:

• Amniocentesis
• Muestreo de vellosidades coriónicas
• Cultivo de células amnióticas

Las personas con XP necesitan una protección total de la luz solar. Incluso la luz que entra por las ventanas o las bombillas fluorescentes puede ser peligrosa.

Cuando esté al sol, se debe usar ropa protectora.

Para proteger la piel y los ojos de la luz solar:

• Use protector solar con el SPF más alto que pueda encontrar.
• Use camisas de manga larga y pantalones largos.
• Use anteojos de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB. Enséñele a su hijo a usar siempre gafas de sol cuando esté al aire libre.

Para prevenir el cáncer de piel, el proveedor puede recetar medicamentos, como una crema retinoide, para aplicar sobre la piel.

Si se desarrolla cáncer de piel, se realizará una cirugía u otros métodos para extirpar el cáncer.

Estos recursos pueden ayudarlo a saber más sobre XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Sociedad de Xeroderma Pigmentoso - www.xps.org
• Grupo de apoyo familiar de XP - xpfamilysupport.org

Más de la mitad de las personas con esta afección mueren de cáncer de piel en la edad adulta.

Solicite una cita con el proveedor si usted o su hijo tienen síntomas de XP.

Los expertos recomiendan el asesoramiento genético para las personas con antecedentes familiares de XP que deseen tener hijos.

• Cromosomas y ADN

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