Trastornos del desarrollo del tracto genital femenino.

Los trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino son problemas en los órganos reproductivos de una niña. Ocurren mientras ella está creciendo en el útero de su madre.

Los órganos reproductores femeninos incluyen la vagina, los ovarios, el útero y el cuello uterino.

Un bebé comienza a desarrollar sus órganos reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo. Esto continúa hasta la semana 20 de embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo. Muchas cosas pueden afectar este proceso. La gravedad del problema de su bebé depende de cuándo ocurrió la interrupción. En general, si los problemas ocurren antes en el útero, el efecto será más generalizado.Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores de una niña pueden deberse a:

• Genes rotos o faltantes (defecto genético)
• Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo.

Algunos bebés pueden tener un defecto en sus genes que impide que su cuerpo produzca una enzima llamada 21-hidroxilasa. La glándula suprarrenal necesita esta enzima para producir hormonas como el cortisol y la aldosterona. Esta condición se llama hiperplasia suprarrenal congénita. Si una niña en desarrollo carece de esta enzima, nacerá con útero, ovarios y trompas de Falopio. Sin embargo, sus genitales externos se parecerán a los que se encuentran en los niños.

Ciertos medicamentos que toma la madre pueden pasar al torrente sanguíneo del bebé e interferir con el desarrollo de los órganos. Un medicamento que se sabe que hace esto es el dietilestilbestrol (DES). Los proveedores de atención médica alguna vez recetaron este medicamento a mujeres embarazadas para prevenir el aborto espontáneo y el parto prematuro. Sin embargo, los científicos descubrieron que las niñas nacidas de mujeres que tomaron este medicamento tenían un útero de forma anormal. El fármaco también aumentó las posibilidades de que las hijas desarrollen una forma poco común de cáncer de vagina.

En algunos casos, se puede observar un trastorno del desarrollo tan pronto como nace el bebé. Puede causar afecciones potencialmente mortales en el recién nacido. Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la niña es mayor.

El tracto reproductivo se desarrolla cerca del tracto urinario y los riñones. También se desarrolla al mismo tiempo que otros órganos. Como resultado, a veces ocurren problemas de desarrollo en el aparato reproductor femenino con problemas en otras áreas. Estas áreas pueden incluir el tracto urinario, los riñones, el intestino y la parte baja de la columna.

Los trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen:

• Intersexual
• Genitales ambiguos

Otros trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen:

• Anomalías de la cloaca: la cloaca es una estructura en forma de tubo. En las primeras etapas del desarrollo, el tracto urinario, el recto y la vagina se vacían en este único tubo. Posteriormente, las 3 áreas se separan y tienen sus propias aberturas. Si la cloaca persiste cuando la niña crece en el útero, no se forman ni se separan todas las aberturas. Por ejemplo, un bebé puede nacer con una sola abertura en la parte inferior del cuerpo cerca del área rectal. La orina y las heces no se pueden drenar del cuerpo. Esto puede causar hinchazón del estómago. Algunas anomalías cloacales pueden hacer que una niña parezca tener pene. Estos defectos de nacimiento son poco frecuentes.
• Problemas con los genitales externos: los problemas de desarrollo pueden provocar un clítoris hinchado o labios fusionados. Los labios fusionados son una afección en la que se unen los pliegues de tejido alrededor de la abertura de la vagina. La mayoría de los otros problemas de los genitales externos están relacionados con los genitales intersexuales y ambiguos.
• Himen imperforado: el himen es un tejido delgado que cubre parcialmente la abertura de la vagina. Un himen imperforado bloquea completamente la abertura vaginal. Esto a menudo conduce a una inflamación dolorosa de la vagina. A veces, el himen solo tiene una abertura muy pequeña o pequeños orificios diminutos. Es posible que este problema no se descubra hasta la pubertad. Algunas niñas nacen sin himen. Esto no se considera anormal.
• Problemas de ovario: una niña puede tener un ovario adicional, tejido adicional adherido a un ovario o estructuras llamadas ovotestes que tienen tejido masculino y femenino.
• Problemas de útero y cuello uterino: una niña puede nacer con un cuello uterino y un útero adicionales, un útero a medio formar o una obstrucción del útero. Por lo general, a las niñas que nacen con la mitad del útero y la mitad de la vagina les falta el riñón del mismo lado del cuerpo. Más comúnmente, el útero puede formarse con una "pared" central o tabique en la parte superior del útero. Una variante de este defecto ocurre cuando la paciente nace con un solo cuello uterino pero dos úteros. La parte superior del útero a veces no se comunica con el cuello uterino. Esto provoca hinchazón y dolor. Todas las anomalías uterinas pueden estar asociadas con problemas de fertilidad.
• Problemas vaginales: una niña puede nacer sin vagina o tener la abertura vaginal bloqueada por una capa de células que se encuentran más arriba en la vagina que donde está el himen. La falta de vagina se debe con mayor frecuencia al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. En este síndrome, al bebé le faltan parte o todos los órganos reproductores internos (útero, cuello uterino y trompas de Falopio). Otras anomalías incluyen tener 2 vaginas o una vagina que se abre al tracto urinario. Algunas niñas pueden tener un útero en forma de corazón o un útero con una pared en el medio de la cavidad.

Los síntomas varían según el problema específico. Pueden incluir:

• Los senos no crecen
• No se puede vaciar la vejiga.
• Bulto en el área del estómago, generalmente debido a sangre o moco que no puede fluir
• Flujo menstrual que ocurre a pesar de usar un tampón (un signo de una segunda vagina)
• Calambres o dolores mensuales, sin menstruación
• Sin menstruación (amenorrea)
• Dolor con el sexo
• Abortos espontáneos repetidos o partos prematuros (pueden deberse a un útero anormal)

El proveedor puede notar signos de un trastorno del desarrollo de inmediato. Dichos signos pueden incluir:

• Vagina anormal
• Cérvix anómalo o faltante
• Vejiga en la parte exterior del cuerpo
• Genitales que son difíciles de identificar como una niña o un niño (genitales ambiguos)
• Labios pegados o de tamaño inusual
• Sin aberturas en el área genital o una sola abertura rectal
• Clítoris hinchado

El área del abdomen puede estar hinchada o se puede sentir un bulto en la ingle o el abdomen. El proveedor puede notar que el útero no se siente normal.

Las pruebas pueden incluir:

• Endoscopia del abdomen
• Cariotipo (prueba genética)
• Niveles de hormonas, especialmente testosterona y cortisol.
• Ecografía o resonancia magnética del área pélvica
• Electrolitos en orina y suero

Los médicos suelen sugerir la cirugía para las niñas con problemas de desarrollo de los órganos reproductores internos. Por ejemplo, una vagina bloqueada se puede corregir con mayor frecuencia con cirugía.

Si a la niña le falta una vagina, el proveedor puede recetarle un dilatador cuando la niña llegue a la edad adulta. Un dilatador es un dispositivo que ayuda a estirar o ensanchar el área donde se supone que está la vagina. Este proceso toma de 4 a 6 meses. También se puede realizar una cirugía para crear una nueva vagina. La cirugía debe realizarse cuando la mujer joven pueda usar un dilatador para mantener abierta la nueva vagina.

Se han informado buenos resultados con métodos quirúrgicos y no quirúrgicos.

El tratamiento de las anomalías cloacales generalmente implica múltiples cirugías complejas. Estas cirugías solucionan problemas del recto, la vagina y el tracto urinario.

Si el defecto congénito causa complicaciones fatales, la primera cirugía se realiza poco después del nacimiento. También se pueden realizar cirugías para otros trastornos del desarrollo reproductivo mientras el bebé es un bebé. Algunas cirugías pueden retrasarse hasta que el niño sea mucho mayor.

La detección temprana es importante, particularmente en casos de genitales ambiguos. El proveedor debe verificar cuidadosamente antes de decidir si el niño es un niño o una niña. A esto también se le llama asignar un género. El tratamiento debe incluir asesoramiento para los padres. El niño también necesitará asesoramiento a medida que crezca.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre diferentes trastornos del desarrollo:

• Fundación CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Sociedad Intersexual de América del Norte - www.isna.org

Las anomalías cloacales pueden causar complicaciones fatales al nacer.

Pueden desarrollarse complicaciones potenciales si el diagnóstico se hace tarde o es incorrecto. Los niños con genitales ambiguos a los que se les asigna un género pueden tener órganos internos relacionados con el sexo opuesto al que fueron criados. Esto puede causar una gran angustia psicológica.

Los problemas no diagnosticados en el tracto reproductivo de una niña pueden provocar infertilidad y dificultades sexuales.

Otras complicaciones que ocurren más adelante en la vida incluyen:

• Endometriosis
• Entrar en trabajo de parto demasiado pronto (parto prematuro)
• Bultos abdominales dolorosos que requieren cirugía.
• Abortos espontáneos repetidos

Llame a su proveedor si su hija tiene:

• Genitales de aspecto anormal
• Rasgos masculinos
• Dolor y calambres pélvicos mensuales, pero no menstrúa
• No comenzó la menstruación a los 16 años
• Sin desarrollo de los senos en la pubertad
• Sin vello púbico en la pubertad
• Bultos inusuales en el abdomen o la ingle

Las mujeres embarazadas no deben tomar ninguna sustancia que contenga hormonas masculinas. Deben consultar con el proveedor antes de tomar cualquier tipo de medicamento o suplemento.

Incluso si la madre hace todo lo posible para garantizar un embarazo saludable, aún pueden ocurrir problemas de desarrollo en un bebé.

Defecto congénito: vagina, ovarios, útero y cuello uterino; Defecto congénito: vagina, ovarios, útero y cuello uterino; Trastorno del desarrollo del aparato reproductor femenino

• Trastornos del desarrollo de la vagina y la vulva.
• Anomalías uterinas congénitas

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