Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una condición que causa huesos extremadamente frágiles.

La osteogénesis imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1, un componente importante del hueso. Hay muchos defectos que pueden afectar a este gen. La gravedad de la OI depende del defecto genético específico.

Si tiene 1 copia del gen, tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres. Sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con OI tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.

Todas las personas con OI tienen huesos débiles y es más probable que se produzcan fracturas. Las personas con OI suelen tener una estatura inferior a la media (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía mucho.

Los síntomas clásicos incluyen:

• Tinte azul en el blanco de los ojos (esclerótica azul)
• Múltiples fracturas óseas
• Hipoacusia temprana (sordera)

Debido a que el colágeno tipo I también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flojas (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI también conducen al desarrollo de dientes defectuosos.

Los síntomas de formas más graves de OI pueden incluir:

• Piernas y brazos arqueados
• Cifosis
• Escoliosis (columna con curva en S)

La OI se sospecha con mayor frecuencia en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que el blanco de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante una biopsia por punción cutánea. A los miembros de la familia se les puede hacer un análisis de sangre de ADN.

Si hay antecedentes familiares de OI, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé tiene la afección. Sin embargo, debido a que muchas mutaciones diferentes pueden causar OI, algunas formas no se pueden diagnosticar con una prueba genética.

La forma grave de OI tipo II se puede ver en una ecografía cuando el feto tiene tan solo 16 semanas.

Aún no existe una cura para esta enfermedad. Sin embargo, las terapias específicas pueden reducir el dolor y las complicaciones de la OI.

Los medicamentos que pueden aumentar la fuerza y ​​la densidad de los huesos se usan en personas con OI. Se ha demostrado que reducen el dolor de huesos y la tasa de fracturas (especialmente en los huesos de la columna). Se llaman bisfosfonatos.

Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a mantener los huesos fuertes. Las personas con OI pueden beneficiarse de estos ejercicios y se les debe animar a que los hagan.

En casos más graves, se puede considerar la cirugía para colocar varillas de metal en los huesos largos de las piernas. Este procedimiento puede fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. Los aparatos ortopédicos también pueden ser útiles para algunas personas.

Es posible que se necesite cirugía para corregir cualquier deformidad. Este tratamiento es importante porque las deformidades (como piernas arqueadas o un problema de la columna) pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Incluso con tratamiento, se producirán fracturas. La mayoría de las fracturas se curan rápidamente. El tiempo en un yeso debe ser limitado, porque la pérdida de masa ósea puede ocurrir cuando no usa una parte de su cuerpo durante un período de tiempo.

Muchos niños con OI desarrollan problemas de imagen corporal al entrar en la adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo puede ayudarlos a adaptarse a la vida con OI.

El pronóstico de una persona depende del tipo de OI que tenga.

• El tipo I, u OI leve, es la forma más común. Las personas con este tipo pueden vivir una vida normal.
• El tipo II es una forma grave que a menudo conduce a la muerte en el primer año de vida.
• El tipo III también se llama OI grave. Las personas con este tipo tienen muchas fracturas que comienzan muy temprano en la vida y pueden tener deformidades óseas graves. Muchas personas necesitan usar una silla de ruedas y, a menudo, tienen una esperanza de vida algo más corta.
• El tipo IV, o OI moderadamente grave, es similar al tipo I, aunque las personas con tipo IV a menudo necesitan aparatos ortopédicos o muletas para caminar. La esperanza de vida es normal o casi normal.

Existen otros tipos de OI, pero ocurren muy raramente y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente grave (tipo IV).

Las complicaciones se basan en gran medida en el tipo de OI presente. A menudo están directamente relacionados con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.

Las complicaciones pueden incluir:

• Hipoacusia (común en tipo I y tipo III)
• Insuficiencia cardíaca (tipo II)
• Problemas respiratorios y neumonías por deformidades de la pared torácica.
• Problemas de la médula espinal o del tronco encefálico
• Deformidad permanente

Las formas graves se diagnostican con mayor frecuencia a una edad temprana, pero es posible que los casos leves no se noten hasta más adelante. Consulte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de esta afección.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén considerando un embarazo si hay antecedentes personales o familiares de esta afección.

Enfermedad de los huesos frágiles; Enfermedad congénita; OI

• Tórax en embudo

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