Síndrome de cri du chat

El síndrome de Cri du chat es un grupo de síntomas que resultan de la falta de un fragmento del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se basa en el llanto del bebé, que es agudo y suena como un gato.

El síndrome de Cri du chat es raro. Es causada por una pieza faltante del cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o el esperma. Un pequeño número de casos ocurre cuando un padre le pasa una forma diferente y reordenada del cromosoma a su hijo.

Los síntomas incluyen:

• Llanto agudo que puede sonar como un gato.
• Inclinación hacia abajo a los ojos
• Pliegues epicánticos, un pliegue adicional de piel sobre la esquina interna del ojo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Pérdida de la audición
• Defectos cardiacos
• Discapacidad intelectual
• Membrana parcial o fusión de los dedos de las manos o los pies
• Curvatura de la columna (escoliosis)
• Una sola línea en la palma de la mano.
• Acrocordones justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Ojos abiertos

El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar:

• Hernia inguinal
• Diástasis de los rectos (separación de los músculos en el área del abdomen)
• Tono muscular bajo
• Rasgos faciales característicos

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Las radiografías del cráneo pueden revelar cualquier problema con la forma de la base del cráneo.

No existe un tratamiento específico. Su proveedor le sugerirá formas de tratar o controlar los síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoramiento y pruebas genéticas para determinar si uno de los padres tiene un cambio en el cromosoma 5.

5P- Sociedad - fivepminus.org

La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprenden suficientes habilidades verbales para comunicarse. El llanto de gato se vuelve menos perceptible con el tiempo.

Las complicaciones dependen de la cantidad de discapacidad intelectual y problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de la persona para cuidarse a sí misma.

Este síndrome se diagnostica con mayor frecuencia al nacer. Su proveedor hablará con usted sobre los síntomas de su bebé. Es importante continuar con las visitas regulares a los proveedores del niño después de salir del hospital.

Se recomienda el asesoramiento y las pruebas genéticas para todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome.

No hay ninguna forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden considerar el asesoramiento genético.

Síndrome de deleción del cromosoma 5p; Síndrome 5p menos; Síndrome del llanto del gato

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos genéticos y condiciones dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli y Davis. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 1.