Trisomía 18

La trisomía 18 es un trastorno genético en el que una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias habituales. La mayoría de los casos no se transmiten de padres a hijos. En cambio, los problemas que conducen a esta afección ocurren en el esperma o en el óvulo que forma el feto.

La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 6000 nacidos vivos. Es 3 veces más común en niñas que en niños.

El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. El material extra afecta el desarrollo normal.

• Trisomía 18: la presencia de un (tercer) cromosoma 18 adicional en todas las células.
• Trisomía 18 en mosaico: presencia de un cromosoma 18 extra en algunas de las células.
• Trisomía 18 parcial: presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). En cambio, los eventos que conducen a la trisomía 18 ocurren en el esperma o en el óvulo que forma el feto.

Los síntomas pueden incluir:

• Manos apretadas
• Piernas cruzadas
• Pies con fondo redondeado (pies con fondo de mecedora)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retraso mental
• Uñas mal desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Testículo no descendido
• Pecho de forma inusual (pectus carinatum)

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Puede haber una placenta inusualmente pequeña cuando nace el bebé. Un examen físico del bebé puede mostrar rasgos faciales inusuales y patrones de huellas dactilares. Las radiografías pueden mostrar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en todas las células o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios también pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En raras ocasiones, parte del cromosoma 18 se une a otro cromosoma. A esto se le llama translocación.

Otros signos incluyen:

• Agujero, hendidura o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de los rectos)
• Hernia umbilical o hernia inguinal

A menudo hay signos de cardiopatía congénita, como:

• Defecto del tabique auricular (CIA)
• Conducto arterioso persistente (CAP)
• Defecto del tabique ventricular (VSD)

Las pruebas también pueden mostrar problemas renales, que incluyen:

• Riñón en herradura
• Hidronefrosis
• Riñón poliquístico

No existen tratamientos específicos para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilizan dependen de la condición individual de la persona.

Los grupos de apoyo incluyen:

• Organización de apoyo para trisomía 18, 13 y trastornos relacionados (SOFT): trisomy.org
• Fundación Trisomía 18: www.trisomy18.org
• Esperanza para las trisomías 13 y 18: www.hopefortrisomy13and18.org

La mitad de los bebés con esta afección no sobreviven más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán al año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo.

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardiaca
• Convulsiones
• Problemas de la vista

La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la afección, los riesgos de heredarla y cómo cuidar a la persona.

Se pueden realizar pruebas durante el embarazo para determinar si el niño tiene este síndrome.

Se recomienda la asesoría genética para los padres que tienen un hijo con este síndrome y que desean tener más hijos.

Síndrome de Edwards

• Sindactilia

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