Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es un trastorno poco común. En esta condición, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) falta parcial o completamente. Casi todos los casos conocidos ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno (esporádicos).

La causa del síndrome de Aicardi se desconoce en este momento. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

El trastorno afecta solo a las niñas.

Los síntomas comienzan con mayor frecuencia cuando el niño tiene entre 3 y 5 meses de edad. La afección causa espasmos (espasmos infantiles), un tipo de convulsión infantil.

El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden incluir:

• Coloboma (ojo de gato)
• Discapacidad intelectual
• Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

• Cuerpo calloso que falta parcial o totalmente
• Sexo femenino
• Convulsiones (que suelen comenzar como espasmos infantiles)
• Llagas en la retina (lesiones retinianas) o en el nervio óptico

En casos raros, una de estas características puede faltar (especialmente la falta de desarrollo del cuerpo calloso).

Las pruebas para diagnosticar el síndrome de Aicardi incluyen:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• Electroencefalograma
• Examen de la vista
• Resonancia magnética

Se pueden realizar otros procedimientos y pruebas, según la persona.

El tratamiento se realiza para ayudar a prevenir los síntomas. Implica controlar las convulsiones y cualquier otro problema de salud. El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y al niño a afrontar los retrasos en el desarrollo.

Fundación del síndrome de Aicardi - ouraicardilife.org

Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de las otras condiciones de salud presentes.

Casi todos los niños con este síndrome tienen graves dificultades de aprendizaje y dependen por completo de los demás. Sin embargo, algunos tienen algunas habilidades lingüísticas y algunos pueden caminar solos o con apoyo. La visión varía de normal a ciega.

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención de emergencia si el bebé tiene espasmos o convulsiones.

Agenesia del cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana; Agenesia del cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACC

• Cuerpo calloso del cerebro

Sitio web de la Academia Estadounidense de Oftalmología. Síndrome de Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Actualizado el 2 de septiembre de 2020. Consultado el 5 de septiembre de 2020.

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