Síndrome de Alström

El síndrome de Alström es una enfermedad muy rara. Se transmite de padres a hijos (hereditario). Esta enfermedad puede provocar ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

El síndrome de Alström se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que usted tenga esta enfermedad.

Se desconoce cómo el gen defectuoso causa el trastorno.

La condición es muy rara.

Los síntomas comunes de esta afección son:

• Ceguera o discapacidad visual grave en la infancia.
• Manchas oscuras de piel (acantosis nigricans)
• Sordera
• Deterioro de la función cardíaca (miocardiopatía), que puede provocar insuficiencia cardíaca.
• Obesidad
• Insuficiencia renal progresiva
• Crecimiento lento
• Síntomas de diabetes tipo 2 o de inicio en la niñez

Ocasionalmente, también puede ocurrir lo siguiente:

• Reflujo gastrointestinal
• Hipotiroidismo
• Disfunción hepática
• Pene pequeño

Un oculista (oftalmólogo) examinará los ojos. La persona puede tener visión reducida.

Se pueden realizar pruebas para verificar:

• Niveles de azúcar en sangre (para diagnosticar hiperglucemia)
• Escuchando
• Función del corazón
• Función tiroidea
• Niveles de triglicéridos

No existe un tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento de los síntomas puede incluir:

• Medicina para la diabetes
• Audífonos
• Medicina del corazón
• Reemplazo de hormona tiroidea

Síndrome de Alström International - www.alstrom.org

Es probable que se desarrolle lo siguiente:

• Sordera
• Ceguera permanente
• Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática puede empeorar.

Las posibles complicaciones son:

• Complicaciones de la diabetes
• Enfermedad de las arterias coronarias (por diabetes y colesterol alto)
• Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de la diabetes son aumento de la sed y la micción. Busque atención médica de inmediato si cree que su hijo no puede ver ni oír normalmente.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Síndromes genéticos asociados con la obesidad. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinología: adultos y pediátricos. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofias coriorretinianas hereditarias. En: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. El Atlas de la retina. 2ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 2.

Torres VE, Harris PC. Enfermedades quísticas del riñón. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner y Rector's The Kidney. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 45.