Síndrome de Bassen-Kornzweig

El síndrome de Bassen-Kornzweig es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos. La persona no puede absorber completamente las grasas de la dieta a través de los intestinos.

El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por un defecto en un gen que le dice al cuerpo que cree lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteínas). El defecto dificulta que el cuerpo digiera adecuadamente las grasas y las vitaminas esenciales.

Los síntomas incluyen:

• Dificultades de equilibrio y coordinación
• Curvatura de la columna
• Disminución de la visión que empeora con el tiempo.
• Retraso en el desarrollo
• Fracaso para prosperar (crecer) en la infancia
• Debilidad muscular
• Mala coordinación muscular que generalmente se desarrolla después de los 10 años.
• Abdomen protuberante
• Habla arrastrada
• Anomalías en las heces, que incluyen heces grasas que parecen de color pálido, heces espumosas y heces anormalmente malolientes

Puede haber daño en la retina del ojo (retinitis pigmentosa).

Las pruebas que se pueden realizar para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:

• Análisis de sangre de apolipoproteína B
• Análisis de sangre para buscar deficiencias de vitaminas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
• Malformación de "células de rebaba" de los glóbulos rojos (acantocitosis)
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Estudios de colesterol
• Electromiografia
• Examen de la vista
• Velocidad de conducción nerviosa
• Análisis de muestras de heces

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para mutaciones en el MTP gene.

El tratamiento incluye grandes dosis de suplementos vitamínicos que contienen vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).

También se recomiendan los suplementos de ácido linoleico.

Las personas con esta afección deben hablar con un dietista. Se necesitan cambios en la dieta para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasas.

Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un médico. Deben usarse con precaución, ya que pueden causar daño hepático.

El pronóstico de una persona depende de la cantidad de problemas cerebrales y del sistema nervioso.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ceguera
• Deterioro mental
• Pérdida de función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia)

Llame a su proveedor si su bebé o niño tiene síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la afección y los riesgos de heredarla, y a aprender a cuidar a la persona.

Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden retrasar la progresión de algunos problemas, como el daño de la retina y la disminución de la visión.

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

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