Autor: Carl Weaver
Fecha De Creación: 23 Febrero 2021
Fecha De Actualización: 18 Agosto 2025
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¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
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Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos (hereditarios) raros en los que el cuerpo no puede convertir adecuadamente los alimentos en energía. Los trastornos generalmente son causados ​​por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes de los alimentos.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía puede acumularse en el cuerpo y causar una amplia gama de síntomas. Varios errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas médicos si no se controlan.

Hay muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.

Algunos de ellos son:

  • Intolerancia a la fructosa
  • Galactosemia
  • Enfermedad de la orina con azúcar de arce (MSUD)
  • Fenilcetonuria (PKU)

Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

Los dietistas registrados y otros proveedores de atención médica pueden ayudar a crear una dieta adecuada para cada trastorno específico.

Metabolismo: errores innatos de

  • Galactosemia
  • Pruebas de detección para recién nacidos

Bodamer OA. Aproximación a los errores innatos del metabolismo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 205.


Shchelochkov OA, Venditti CP. Una aproximación a los errores innatos del metabolismo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 102.

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