Autor: Carl Weaver
Fecha De Creación: 23 Febrero 2021
Fecha De Actualización: 24 Junio 2024
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¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
Video: ¿Qué son los errores innatos del metabolismo?

Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos (hereditarios) raros en los que el cuerpo no puede convertir adecuadamente los alimentos en energía. Los trastornos generalmente son causados ​​por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes de los alimentos.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía puede acumularse en el cuerpo y causar una amplia gama de síntomas. Varios errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas médicos si no se controlan.

Hay muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.

Algunos de ellos son:

  • Intolerancia a la fructosa
  • Galactosemia
  • Enfermedad de la orina con azúcar de arce (MSUD)
  • Fenilcetonuria (PKU)

Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

Los dietistas registrados y otros proveedores de atención médica pueden ayudar a crear una dieta adecuada para cada trastorno específico.

Metabolismo: errores innatos de

  • Galactosemia
  • Pruebas de detección para recién nacidos

Bodamer OA. Aproximación a los errores innatos del metabolismo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 205.


Shchelochkov OA, Venditti CP. Una aproximación a los errores innatos del metabolismo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 102.

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