Examen de detección de fenilalanina sérica

La prueba de detección de fenilalanina sérica es un análisis de sangre para buscar signos de la enfermedad fenilcetonuria (PKU). La prueba detecta niveles anormalmente altos de un aminoácido llamado fenilalanina.

La prueba se realiza con mayor frecuencia como parte de las pruebas de detección de rutina antes de que un recién nacido salga del hospital. Si el niño no nace en un hospital, la prueba debe realizarse en las primeras 48 a 72 horas de vida.

Un área de la piel del bebé, generalmente el talón, se limpia con un asesino de gérmenes y se perfora con una aguja afilada o una lanceta. Se colocan tres gotas de sangre en 3 círculos de prueba separados en una hoja de papel. Se puede aplicar algodón o un vendaje en el sitio de la punción si aún sangra después de que se toman las gotas de sangre.

El papel de prueba se lleva al laboratorio, donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer. Se agrega otra sustancia que impide que la fenilalanina reaccione con cualquier otra cosa.

Las pruebas de detección para recién nacidos son un artículo relacionado.

Si necesita ayuda para preparar a su bebé para la prueba, consulte Preparación para el procedimiento o la prueba del bebé (desde el nacimiento hasta el año de edad).

Cuando se inserta la aguja para extraer sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros solo sienten un pinchazo o sensación de escozor. Después, puede haber algunos latidos. A los bebés se les da una pequeña cantidad de agua azucarada, que se ha demostrado que reduce la sensación dolorosa asociada con la punción de la piel.

Esta prueba se realiza para detectar la PKU en los bebés, una afección bastante rara que ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia necesaria para descomponer el aminoácido fenilalanina.

Si la PKU no se detecta temprano, el aumento de los niveles de fenilalanina en el bebé provocará discapacidad intelectual. Cuando se descubre a tiempo, los cambios en la dieta pueden ayudar a prevenir los efectos secundarios graves de la PKU.

Un resultado de prueba normal significa que los niveles de fenilalanina son normales y que el niño no tiene PKU.

Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor de atención médica sobre el significado de los resultados de la prueba de su bebé.

Si los resultados de la prueba de detección son anormales, existe la posibilidad de tener PKU. Se realizarán más pruebas si los niveles de fenilalanina en la sangre de su bebé son demasiado altos.

Los riesgos de que le extraigan sangre son leves, pero incluyen:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)
• Múltiples pinchazos para localizar venas.

Fenilalanina - análisis de sangre; PKU - fenilalanina

McPherson RA. Proteínas específicas. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico clínico y manejo de Henry por métodos de laboratorio. 23ª ed. San Luis, MO: Elsevier; 2017: capítulo 19.

Pasquali M, Longo N. Detección de recién nacidos y errores innatos del metabolismo. En: Rifai N, ed. Libro de texto Tietz de química clínica y diagnóstico molecular. 6ª ed. San Luis, MO: Elsevier; 2018: capítulo 70.

Zinn AB. Errores innatos del metabolismo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina neonatal-perinatal de Fanaroff y Martin. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capítulo 99.